Идентификация генов, лежащих в основе смертельно сложных заболеваний, таких как болезни сердца, рак и диабет, а также инфекций, включая ВИЧ-СПИД, вирус папилломы и гепатиты B и C, чрезвычайно трудна, поскольку требует наличия огромного количества генетических данных. информация от большого количества пациентов и здоровых людей. Появление более дешевых и быстрых способов секвенирования целых геномов — а в этом году, вероятно, будет секвенировано более 200 000 геномов человека2 — сделало получение такого большого количества данных практически беспроблемным; однако проблемы, связанные с безопасностью пациентов и доступом к данным, крайне ограничивают возможности исследователей использовать эти удивительные ресурсы.
Таким образом, идентификация генов, воспроизведение результатов и независимая проверка на основе «потенциально» доступных данных практически невозможны из-за неизбежно сложных и длительных процессов, которые необходимо пройти исследователям для получения доступа к защищенным данным. Таким образом, когда-либо используется только очень небольшой процент данных в защищенных базах данных.
Чтобы в полной мере использовать эти данные для выявления способов лечения или предотвращения ~ 20 миллионов смертей в год во всем мире людей, страдающих от наиболее распространенных сложных заболеваний3, исследователям нужны новые безопасные методы доступа к этим данным и обмена ими.В настоящее время большое международное сотрудничество исследователей из более чем 10 различных учреждений во главе с докторами Антоном Свитином и Стивеном Дж.
О’Брайеном разработало веб-инструмент под названием GWATCH (Genome-Wide Association Tracks Chromosome Highway), который делает именно это: позволяет получить доступ к полезной информации из защищенных человеческих данных для обнаружения без раскрытия лежащей в основе личной информации или необработанных данных.Один из рецензентов статьи, Лахлан Коин из Университета Квинсленда, отметил важность наличия такого инструмента, заявив: «Открытие новых генетических вариантов, связанных со сложными заболеваниями, потребовало создания крупных глобальных исследовательских консорциумов для мета -анализируйте данные из очень больших размеров выборки. Однако обмен этими данными всегда был проблематичным. GWATCH предоставляет инновационную веб-платформу для облегчения обмена сводными данными из GWAS [Genome Wide Association Studies], что позволит исследователям быстрее идентифицировать и подтвердить генетическую изменчивость, связанную с заболеванием ».
GWATCH позволяет исследователям, которые не участвовали в первоначальном исследовании, получать доступ к результатам генетических вариаций, связанных с заболеванием, из GWAS (с использованием последовательности всего генома или массивов SNP), а не к необработанным данным, которые можно использовать для идентификации людей. GWATCH имеет красочный и динамичный, удобный инструмент визуализации, который позволяет исследователям эффективно «проехать по хромосомным дорогам» и легко видеть области, которые связаны с их интересующей болезнью. Другие исследователи могут увеличить масштаб, чтобы получить более подробную информацию о моделях вариаций, а также увидеть и сравнить различные стадии заболевания (например, ВИЧ-инфекцию, прогрессирование СПИДа и исход лечения. Обучающее видео GWATCH доступно на http://www.youtube.com/watch? v = fIeOnZ-WLzo (и просто забавное видео с ремиксом музыки на youtu.be/vNayRIk9fQA).
Авторы разработали и протестировали GWATCH, используя часто запрашиваемый огромный набор ассоциативных данных более чем 6000 пациентов из группы риска ВИЧ-СПИДа, которые ранее были собраны д-ром О’Брайеном и его коллегами при финансовой поддержке Национального института здравоохранения США. . Однако GWATCH можно использовать для исследования любого сложного заболевания, импортировав в него результаты ассоциации.