Вторая ведущая причина умственной отсталости у женщинСиндром Ретта — вторая по частоте причина умственной отсталости у женщин после синдрома Дауна. Это заболевание нервной системы, клиническая картина которого начинает проявляться через 6-18 месяцев после рождения и включает потерю интеллектуальных, социальных и моторных навыков, сопровождаемую аутичным поведением, например повторяющимися движениями рук.
Синдром обычно возникает из-за наличия мутации в гене MECP2, эпигенетическом гене, который контролирует активность многих других генов, таких как замок. На сегодняшний день нет эффективного лечения болезни. Группа Манеля Эстеллера в сотрудничестве с группой нейрометаболических заболеваний IDIBELL во главе с Авророй Пуйоль описала в журнале Neuropsycopharmacology, как медикаментозное лечение мышей, используемых в качестве модели синдрома Ретта, уменьшает некоторые симптомы, связанные с заболеванием.«Шесть лет назад, изучая мозг мышей, которые точно демонстрируют те же характеристики синдрома Ретта у человека, мы обнаружили изменение в способе производства дофамина, нейромедиатора.
Здесь синдром Ретта имел некоторое сходство с синдромом Паркинсона, который также представляет дефекты в той же молекуле.Существуют эффективные лекарства от болезни Паркинсона, поэтому мы решили изучить, могут ли они также действовать при синдроме Ретта, — говорит Манель Эстеллер. — Мы обнаружили, что комбинированное лечение L-допа и ингибитором декарбоксилазы допа уменьшает типичные проявления болезни и дефекты подвижности, тремор. и респираторный дистресс у этих животных ».«Это не панацея, не волшебная пилюля, — предупреждает Эстеллер, — но, по крайней мере, это отправная точка для изучения того, может ли оно быть полезным для контроля симптомов синдрома Ретта у людей».