Аневризмы грудной аорты или выпуклости в стенке артерии могут развиваться без боли или других симптомов. Если они приводят к разрыву, расслоению или полному разрыву, пациент часто умирает без немедленного лечения.
Поэтому более эффективное выявление пациентов с риском аневризмы и расслоения аорты считается важным.Исследовательская группа, продолжая предыдущее общегеномное исследование ассоциации, проведенное учеными из Медицинского колледжа Бейлора, исследовала генетические вариации в белке под названием FBN-1, который необходим для прочной артериальной стенки. Изучив сотни пациентов в Йельском университете, они подтвердили то, что было обнаружено в исследовании Бэйлора: одна вариация, известная как rs2118181, подвергает пациентов значительно повышенному риску разрыва и разрыва аорты.
«Хотя хирургическая терапия замечательна и эффективна, мы обязаны перейти на более высокий генетический уровень понимания этих заболеваний», — сказал старший автор Джон Элефтериадес, доктор медицины, профессор хирургии Уильяма В.Л. Гленна (отделение кардиохирургии) в Йельская школа медицины и директор Института аорты больницы Йель-Нью-Хейвен. «Такие исследования представляют собой важные шаги на этом пути».
Исследователи надеются, что их подтверждение более раннего исследования может помочь улучшить клиническую помощь пациентам, которые могут подвергаться высокому риску этого фатального состояния. «Пациентам с этой мутацией может потребоваться более раннее хирургическое лечение, прежде чем расслоение аорты может произойти», — говорит Элефтериадес. Кардиоторакальные хирурги Йельского университета теперь начнут оценивать этот ген у клинических пациентов с аневризмой.