Несмотря на это, многие опухоли рецидивируют, что требует периодического цитоскопического наблюдения за опухолью. Этот тип наблюдения влияет на качество жизни пациентов и в то же время требует значительных затрат на здравоохранение.
Исследователи из Испанского национального центра онкологических исследований (CNIO), координатором которых являются Франсиско Х. Реал, руководитель группы эпителиального канцерогенеза, и Нурия Малатс, глава генетического отдела. Группа молекулярной эпидемиологии провела первое секвенирование экзома для неинфильтрирующего рака мочевого пузыря, наиболее частого типа рака мочевого пузыря и рака с самым высоким риском рецидива (экзом — это часть генома, которая содержит информацию о синтезе белка).Результаты показывают новые генетические пути, вовлеченные в заболевание, такие как деление клеток и восстановление ДНК, а также новые гены, не описанные ранее, которые могут иметь решающее значение для понимания его происхождения и эволюции.
«Мы очень мало знаем о биологии рака мочевого пузыря, что было бы полезно для классификации пациентов, прогнозирования рецидивов и даже предотвращения болезни», — говорит Кристина Балбас, докторский исследователь в лаборатории Real, которая является ведущим автором исследования.Работа заключалась в анализе экзома 17 пациентов с диагнозом рака мочевого пузыря и последующей проверке данных путем изучения конкретной группы генов у 60 дополнительных пациентов.
«Мы обнаружили до 9 измененных генов, которые ранее не были описаны в этом типе опухолей, и из них мы обнаружили, что STAG2 неактивен почти в 40% наименее агрессивных опухолей», — говорит Реал.Исследователь добавляет, что: «Некоторые из этих генов участвуют в ранее не описанных генетических путях при раке мочевого пузыря, таких как деление клеток и восстановление ДНК; также мы подтвердили и расширили другие генетические пути, которые ранее были описаны для этого типа рака, такие как ремоделирование хроматина ".
Неизвестный агент рака мочевого пузыряГен STAG2 был связан с раком чуть более двух лет назад, хотя «о нем мало что известно и ничего не известно о его связи с раком мочевого пузыря», — говорит Балбас.
Предыдущие исследования предполагают, что он участвует в разделении хромосом во время деления клеток (хромосомы содержат генетический материал), где он может быть связан с раком, хотя он также был связан с поддержанием трехмерной структуры ДНК или в регуляции генов.Вопреки тому, что можно было ожидать, статья показывает, что опухоли с изменением этого гена часто не имеют изменений в количестве хромосом, что, по словам Реала, указывает на то, что «этот ген участвует в раке мочевого пузыря через другие механизмы, нежели разделение хромосом».Авторы также обнаружили, анализируя опухолевую ткань у более чем 670 пациентов, что изменения в STAG2 связаны, прежде всего, с опухолями у пациентов с лучшим прогнозом.
Как и почему эти явления работают, еще предстоит выяснить, но исследователи предсказывают, что «мутации в STAG2 и других дополнительных генах, которые, как мы показали, были изменены, могут предоставить новые терапевтические возможности для некоторых подгрупп пациентов».