Тестирование этих вариантов в сочетании со всеми 21 ранее идентифицированными с помощью генетического секвенирования выявило мужчин с 10-кратным повышенным риском рака яичек, чем в среднем по популяции.Исследование, проведенное учеными из Института исследований рака в Лондоне, является крупнейшим на сегодняшний день исследованием генетики опухолей половых клеток яичек — наиболее распространенного рака у молодых мужчин.Исследование опубликовано в журнале Nature Communications и финансируется Фондом Movember, Институтом исследований рака (ICR) и Cancer Research UK.
Исследователи обнаружили четыре новых варианта, проанализировав ДНК 6059 пациентов с раком яичек и сравнив ее с ДНК 19 094 человека, не страдающих этим заболеванием.Размеры эффектов некоторых из генетических вариантов, связанных с риском рака яичек, довольно высоки — по сравнению, например, с раком груди и простаты, где большинство вариантов имеют лишь очень небольшой эффект. Мужчина, входящий в один процент с наибольшим генетическим риском, имел пятипроцентный риск развития рака яичек на протяжении всей жизни, что более чем в 10 раз выше, чем у среднего мужчины.
В настоящее время не существует вариантов лечения, направленных на конкретные генетические мутации при раке яичка, а стандартное лечение химиотерапией на основе платины имеет высокий уровень успеха. Это означает, что более вероятное применение генетического тестирования при раке яичка заключается в диагностике уровня риска у мужчин, у которого он еще не развился, а не в подборе пациентов для конкретного лечения.Однако понимание генетических вариантов, лежащих в основе предрасположенности к раку яичек, также помогает нам понять биологию заболевания, что со временем может дать информацию о разработке новых таргетных методов лечения, которые могут быть эффективными у пациентов, устойчивых к химиотерапии платиной.
Наличие двух копий однобуквенного изменения в ДНК хромосомы 16 привело к 35-процентному увеличению активности гена GSPT1¬ у мужчин с раком яичка по сравнению с мужчинами без него. Этот ген играет роль в контроле клеточного деления и, как было показано, имеет повышенную активность при раке груди, желудка и простаты.Доктор Клэр Тернбулл, старший научный сотрудник Института исследований рака в Лондоне и почетный консультант Royal Marsden, сказала:«Наше исследование выявило четыре новых генетических фактора риска рака яичек.
Благодаря предыдущим исследованиям, многие из которых проводились под руководством нашей команды из ICR, это довело общее количество генетических вариантов, которые, как известно, связаны с раком яичек, до 25.«Применяя эти 25 вариантов, мы обнаружили, что мужчины, входящие в один процент с наибольшим риском рака яичек, имеют более чем десятикратный риск развития болезни по сравнению со средним показателем, хотя в сумме это всего лишь около пяти. процент (один из двадцати) шансов развития рака яичек.
«В будущем, если мы сможем идентифицировать больше генетических вариаций, лежащих в основе рака яичек, этот вид тестирования может быть использован в клинической практике, чтобы помочь выявить тех, кто подвержен наибольшему риску рака яичек до того, как у них разовьется болезнь, чтобы мы могли предложить меры, чтобы помочь остановить их от развития рака яичек ".Профессор Пол Воркман, исполнительный директор Института исследований рака в Лондоне, сказал:«Это важное исследование не только добавляет дополнительные генетические факторы риска к списку тех, которые известны опухолями половых клеток яичек — наиболее распространенным раком у молодых мужчин, — но также добавляет детали к формирующейся картине рака яичек как сильно наследуемого заболевания."Это исследование предоставляет некоторые доказательства того, что генетический скрининг в избранных группах мужчин может быть долгосрочной возможностью — в частности, у родственников первой степени родства пациентов, которые, как мы знаем, подвергаются значительно повышенному риску.
Нам также необходимо рассмотреть это новое генетической информации и посмотреть, сможет ли она направить открытие новых, более целенаправленных методов лечения ».Пол Вилланти, исполнительный директор программ фонда Movember, сказал:«Фонд Movember гордится тем, что поддерживает доктора Тернбулл и ее команду в ICR, которые продолжают добиваться выдающихся результатов за счет средств, которые были присуждены им благодаря усилиям миллионов усатых по всему миру. Сегодняшнее объявление подчеркивает их постоянные усилия по улучшению понять и в конечном итоге справиться с раком яичек.
«Несмотря на то, что рак яичка относительно редок, он по-прежнему является основным диагнозом рака у молодых мужчин, и, хотя методы лечения считаются высокоэффективными, факт остается фактом: до 5% мужчин, у которых диагностировано это заболевание, все равно умирают от него, и, как правило, умирают намного моложе, чем следовало бы в противном случае."Фонд Movember и ICR на сегодняшний день установили ценное партнерство, и мы рады подтвердить, что продолжим поддерживать эту работу за счет доходов от кампании Movember в этом году. Чтобы помочь нам продолжать поддерживать исследования, меняющие мир, например доктора Тернбулл и ее команды, мы призываем вас поддержать кампанию Movember 2015 года, зарегистрировавшись на http://www.movember.com ".