Ученые обнаружили, что ошибки в конкретном гене могут вызвать серьезные дефекты роста, которые начинаются еще до рождения.
Исследователи из университетов Эдинбурга и Бирмингема расшифровали генетический материал 208 человек с изначальной карликовостью. Они идентифицировали мутации в гене, известном как XRCC4, у шести детей с этим заболеванием.
Результаты увеличивают количество генов, связанных с этим заболеванием.
Первичная карликовость включает группу заболеваний, которые характеризуются неспособностью нормально расти. Это приводит к уменьшению размеров тела на всех этапах жизни и ограничению продолжительности жизни. У людей, которые страдают от этого заболевания, голова меньше, что отличает их от людей с более распространенными типами карликовости.
Большинству детей не ставят диагноз, пока им не исполнится три года, но врачи часто не могут точно определить, почему развилось это заболевание.
Наличие диагноза может помочь в лечении этого состояния и убедить родителей в том, чего они могут ожидать.
Например, клетки, выращенные в лаборатории с мутациями XRCC4, были более чувствительны к радиации, что может означать, что пораженные дети подвергаются большему риску рака.
Они рекомендуют детям с мутациями XRCC4 минимизировать воздействие рентгеновских лучей, чтобы снизить этот риск.
XRCC4 играет важную роль в нашей созревающей иммунной системе, поэтому этим детям также рекомендуется регулярно проверять свою иммунологическую функцию.
Исследование опубликовано в Американском журнале генетики человека и финансируется Советом медицинских исследований (MRC).
Д-р Луиза Бикнелл из отдела генетики человека MRC Эдинбургского университета сказала: «Эти результаты, наряду с нашей предыдущей работой, демонстрирующей, что мутации в тесно связанном гене, LIG4, также вызывают первичный карликовость, дают нам более глубокое понимание генетических и генетических факторов. клеточные факторы, важные для роста человека."