Группа под руководством Ричарда Хуганира, доктора философии, директора отделения нейробиологии имени Соломона Х. Снайдера и исследователя Медицинского института Говарда Хьюза, приступила к исследованию генов, участвующих в формировании синапсов. Гек-Минг Сиа, доктор философии, научный сотрудник лаборатории Хуганира, сначала проверил сотни человеческих генов на предмет их воздействия на клетки мозга выращенных в лаборатории мышей.
Как выяснила Сиа, когда один ген, SRPX2, был выше нормы, это заставляло клетки мозга извергаться новыми синапсами.Исследователи обнаружили, что когда команда Хуганира вводила эмбрионным мышам соединение, блокирующее SRPX2, у мышей было меньше синапсов, чем у нормальных мышей, даже во взрослом возрасте. Кроме того, когда детенышей мышей с дефицитом SRPX2 отделяли от своих матерей, они не издавали высоких сигналов бедствия, как это делают другие детеныши, что указывает на то, что им не хватало грызунов, эквивалентных ранним языковым способностям.
Анализ генома человека другими исследователями показал, что мутации в SRPX2 связаны с языковыми расстройствами и эпилепсией, и когда команда Хуганира ввела человеческий SRPX2 с такими же мутациями эмбрионным мышам, у них также был дефицит вокализации в молодых детенышах.Другая исследовательская группа из Institut de Neurobiologie de la Mediterranee во Франции ранее показала, что SRPX2 взаимодействует с FoxP2, геном, который привлек широкое внимание благодаря своей очевидно решающей роли в языковых способностях. Команда Хуганира подтвердила это, показав, что FoxP2 контролирует количество белка, производимого геном SRPX2, и может таким образом влиять на язык. «FoxP2 известен своей ролью в языке, но на самом деле он задействован и в других функциях», — комментирует Хуганир. «SRPX2, похоже, больше специализируется на языковых способностях». Хуганир подозревает, что этот ген также может быть вовлечен в аутизм, поскольку аутичные пациенты часто имеют языковые нарушения, и это состояние было связано с дефектами образования синапсов.
По словам Сиа, это исследование — только начало выяснения того, как SRPX2 действует на мозг. «Мы хотели бы узнать, на какие другие белки он действует, и как именно он регулирует синапсы и способствует развитию языка».Роджер Клем из Медицинской школы Горы Синай также принимал участие в исследовании.
Это исследование было поддержано Национальным институтом психического здоровья (номер гранта P50MH084020) и Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (номер гранта NS050274).