«Люди не всегда понимают генетическую информацию, поэтому возникает путаница», — говорит автор исследования Мэри Б. Дейли, доктор медицинских наук, заведующая отделением клинической генетики Fox Chase. «Члены семьи либо не понимают, что они слышат, не понимают, что это имеет значение для них, либо они вообще не слышат».Долгое время, по словам Дейли, она «наивно» предполагала, что, как только один из членов семьи узнает, несут ли они гены, связанные с раком груди и яичников, известные как BRCA1 / 2, вся его семья поймет результат и что это означало для их собственного генетического риска. «Со временем мы поняли, что этого не происходит или это происходит не очень хорошо».
«Некоторая генетическая информация проста», — говорит Дейли. Например, когда женщина узнает, что она является носителем BRCA1 / 2, это означает, что ее родители, братья, сестры и дети также могут нести ген.
Но есть и более «неопределенные» результаты, которые сложнее интерпретировать, добавляет она. Если женщина с сильным семейным анамнезом рака груди и яичников дает отрицательный результат на гены BRCA1 / 2, это не означает, что ее родственники не подвергаются риску, говорит Дейли, — ее братья и сестры все еще могут нести ген, или могут быть дополнительные присутствуют гены, которые предрасполагают их к раку, который врачи еще не знают, как проверить.«Когда вы смотрите на некоторые из этих семей, в которых так много рака груди и яичников, и у человека отрицательный результат теста, вы думаете, что здесь что-то происходит. Мы просто не можем этого найти.
Это трудная вещь для кого-то чтобы объяснить родственнику, — говорит Дейли.Чтобы лучше понять, что (и что не было) сообщается после того, как люди прошли генетическое тестирование, Дейли и ее команда позвонили 438 родственникам 253 человек, прошедших генетическое тестирование, и сказали, что они поделились своими результатами. Более четверти членов семьи неверно сообщили о результатах теста.
Скорее всего, они поймут положительные результаты — как будто член их семьи несет ген BRCA1 / 2. Но только 60% поняли так называемые «неопределенные» результаты, когда их родственник дал отрицательный результат на ген, но они и другие члены семьи все еще могли подвергаться риску. Около одной трети заявили, что им сложно понять результат.Касательно, только половина (52%) членов семьи, чьи родственники дали положительный результат на ген BRCA1 / 2, заявили, что планируют пройти тестирование самостоятельно. Среди тех, чьи родственники дали отрицательный результат на ген BRCA1 / 2, но знали, что этот ген присутствует в их семьях (что означает, что они все еще могут нести ген), только 36% заявили, что собираются выяснить свой собственный генетический риск. «Эти данные означают, что члены семьи не полностью понимали значение этих результатов для их собственного риска», — говорит Дейли.
Люди чаще делились своими результатами со взрослыми детьми, чем с родителями или братьями и сестрами, и особенно с родственницами женского пола. «Снова и снова вы слышите, как люди говорят:« Я делаю это ради своих детей », — говорит Дейли.В рамках исследования Дейли и ее коллеги попросили половину людей, проходящих тестирование, принять участие в двух сеансах коучинга, чтобы помочь им сообщить свои результаты родственникам, например, посредством ролевых игр.
Однако у этих людей не было больше шансов сообщить о результатах своих тестов, чем у людей, которые просто просидели на учебных занятиях по общему здоровью. «К сожалению, не имело значения, в какой группе они были», — говорит Дейли. «Это меня разочаровало».Но это также вдохновило ее на разработку следующего проекта — изучения эффекта прямого обращения к родственникам кого-то, кто прошел генетическое тестирование (с разрешения этого человека), чтобы узнать, слышит ли он результаты от эксперта, который лично не участвует в исследовании. ситуация помогает членам семьи понять, что они имеют в виду.