Большинство существующих GWAS в первую очередь изучали субъектов европейского происхождения, и каждый отдельно фокусировался на нескольких количественных характеристиках. Чтобы получить исчерпывающий ландшафт, необходимы дополнительные исследования среди неевропейского населения — и группа японских исследователей из Университета Осаки недавно сделала именно это.
«Мы провели крупномасштабный GWAS, используя генетическую информацию более чем 160 000 японцев из проекта BioBank Japan Project», — объясняет Масахиро Канаи, ведущий автор исследования, недавно опубликованного в Nature Genetics. «Мы успешно идентифицировали 1407 генетических вариаций в последовательности генома, которые влияют на 58 признаков, включая антропометрические, метаболические, почечные, гематологические и кровяное давление».Японский проект BioBank, запущенный в 2003 году, охватил 200 000 пациентов с 47 целевыми заболеваниями, что сделало его одним из крупнейших биобанков в мире на базе больниц. Без предварительных биологических знаний о взаимоотношениях между фенотипами результаты команды показали, что клинические измерения генетики успешно восстанавливают их значимость для болезней и, таким образом, могут способствовать выяснению неизвестной этиологии и патогенеза.
«Включив дополнительные результаты GWAS по 32 сложным заболеваниям и признакам на японском языке, мы дополнительно идентифицировали клеточные ткани, которые влияют на заболевания и клинические лабораторные показатели, путем сквозного омического анализа (который интегрируется с информацией эпигенома), полученного из 220 типов клеточных тканей, "- говорит соавтор Юкинори Окада.Новые результаты также предполагают наличие сложной взаимосвязи между клиническими измерениями и заболеваниями, демонстрируя ценность проведения GWAS для различных признаков в одной крупномасштабной когорте с подробной клинической информацией.
«Наше исследование существенно расширило знания о генетических отношениях между клиническими измерениями и заболеваниями», — добавляет соавтор исследования Йоичиро Каматани. «Наши результаты не только пролили свет на многочисленные клинически значимые генетические мутации, но также показали, что интеграция геномной информации и информации эпигенома позволяет прояснить молекулярную и клеточную основу пораженных тканей».