Результаты международного исследования под руководством Клаудио Сото, доктора философии, профессора неврологии Медицинской школы UTHealth, будут опубликованы в выпуске Медицинского журнала Новой Англии от 7 августа.Вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба у людей и губчатая энцефалопатия крупного рогатого скота у животных — также известная как болезнь коровьего бешенства — являются фатальными нейродегенеративными расстройствами. В настоящее время не существует неинвазивных инструментов для диагностики заболевания и лечения.
Спорадическая болезнь Крейтцфельдта-Якоба встречается во всем мире со скоростью около 1 нового случая на миллион человек в год. Вариантная форма — это новое заболевание, возникающее у людей, которые либо ели говядину коров с губчатой энцефалопатией крупного рогатого скота, либо, в случае трех пациентов в Соединенном Королевстве, получали переливания крови от бессимптомных инфицированных доноров.Международная группа исследователей проанализировала образцы мочи 68 пациентов со спорадической болезнью Крейтцфельдта-Якоба, 14 пациентов с вариантом болезни Крейтцфельдта-Якоба, 4 пациентов с генетическими прионными заболеваниями, 50 пациентов с другими нейродегенеративными заболеваниями, 50 пациентов с недегенеративными неврологическими заболеваниями и 52 здоровых человека. человек.Лаборатория Сото использовала метод циклической амплификации неправильного сворачивания белка, изобретенный в лаборатории, который имитирует процесс репликации прионов in vitro, который происходит при прионной болезни.
Неправильно свернутые прионные белки были обнаружены в моче 13 из 14 пациентов с вариантом болезни Крейтцфельдта-Якоба. Единственный пациент с отрицательной мочой получал экспериментальное лечение полисульфатом пентозана непосредственно в мозг.
Неправильно свернутые прионные белки не были обнаружены в моче других испытуемых, включая пациентов со спорадической болезнью Крейтцфельда-Якоба.«Что может быть менее инвазивным, чем обнаружение этой болезни в моче? Тот факт, что нам удалось обнаружить в моче только вариантную форму болезни Крейтцфельдта-Якоба, очень важен. Это может привести к развитию коммерческих технологий для диагностики, а также для определения безопасности донорской крови и мочевых продуктов », — сказал Сото, директор Центра исследований болезни Альцгеймера и связанных с ней заболеваний мозга Джорджа и Синтии Митчелл. и основатель Amprion Inc, биотехнологической компании, разрабатывающей технологию циклической амплификации для коммерческого применения.
По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), вариант болезни Крейтцфельда-Якоба поражает более молодых пациентов, средний возраст которых на момент смерти составляет 28 лет, по сравнению со спорадической болезнью Крейтцфельдта-Якоба со средним возрастом 68 лет. формы, живут менее года до смерти.По состоянию на 2 июня 2014 г. 177 из 229 человек в мире с болезнью Крейтцфельдта-Якоба были из Великобритании.
Исследование 2013 года, опубликованное в British Medical Journal, показало, что примерно 30 000 человек в Соединенном Королевстве могут быть носителями вариантной формы болезни.«В этом исследовании впервые сообщается об обнаружении аномального прионного белка в моче у пациентов с вариантом болезни Крейтцфельдта-Якоба с использованием метода амплификации с неправильным свертыванием белка, впервые разработанного доктором Клаудио Сото», — сказал соавтор Джеймс У. Айронсайд. , FMedSci, FRSE, профессор клинической невропатологии в Национальном отделе исследований и надзора CJD Эдинбургского университета. «Это имеет большой потенциал, позволяющий разработать высокочувствительный и специфический неинвазивный тест, который можно использовать для диагностики варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба и потенциально в качестве инструмента скрининга на вариант инфекции Крейтцфельда-Якоба у бессимптомных лиц». что является актуальной темой в Соединенном Королевстве ».
