Альтернативный сплайсинг — ключевой шаг в контроле экспрессии генов и главный источник разнообразия протеома высших организмов. Во многих генах информация о белках, кодируемых экзонами, прерывается участками, называемыми интронами. Во время альтернативного сплайсинга интроны удаляются, а экзоны соединяются в различных комбинациях.
Благодаря этому механизму информация, хранящаяся в генах, может обрабатываться различными способами, что позволяет одному гену производить два или более различных белка. Альтернативно сплайсируются около 95% генов человека и 61% генов Arabidopsis (кресс-салата).Этот процесс не только объясняет компактный характер генетической информации, но также связан с многочисленными заболеваниями человека, включая рак.
Таким образом, альтернативные варианты сплайсинга являются многообещающими целями для клинической диагностики и терапевтического вмешательства. Неудивительно, что понимание функционального воздействия альтернативного сплайсинга и его эволюции стало одной из самых сложных задач для биологических и медицинских исследований.Группа Андреа Барта из Лаборатории Макса Ф. Перуца (MFPL) Венского медицинского университета и Марии Калины из BOKU в Вене теперь сообщают о новом типе альтернативного сплайсинга, который они называют экзитронным сплайсингом.«Экситроны — это внутренние части экзонов, кодирующих белок, которые скрыты в экзонной последовательности и которые альтернативно сплайсируются.
Они сочетают в себе свойства как экзонов, так и интронов», — объясняет Ямиле Маркес, постдок группы Андреа Барта из MFPL и сначала Автор статьи. «Анализируя наборы данных модельного растения Arabidopsis и различных человеческих органов и образцов рака, мы могли бы продемонстрировать, что сплайсинг экзитронов является консервативным механизмом среди эукариот», — говорит Мария Калина, автор-корреспондент, которая работала в группе Андреа Барта. и сейчас является главным исследователем в БОКУ. «Мы могли бы также показать, что сплайсинг экзитронов у людей происходит во многих важных генах, включая те, которые участвуют в развитии рака груди», — добавляет Мария Калина.В совокупности это исследование имеет фундаментальное значение для понимания механизмов альтернативного сплайсинга и адаптивной эволюции регуляции генов.
Это также открывает новые возможности в борьбе с болезнями за счет разработки новых терапевтических целей и диагностических инструментов.
