Последние результаты исследования PGen были опубликованы 12 декабря в Журнале клинической онкологии. Это был анализ того, как клиенты реагируют на общую информацию о риске рака (а не на менделевские риски рака, такие как BRCA1 / 2), и проводился под руководством Стейси У. Грей, доктора медицины, Национальный медицинский центр города Надежды, со старшим автором Робертом С. Грином, доктором медицины. , Магистр здравоохранения Бригама и женской больницы, Института Броуда и Гарвардской медицинской школы. В этом анализе Грей и его коллеги специально изучили индивидуальное геномное тестирование на предмет риска рака и обнаружили, что 12-24 процента людей получили «повышенные» оценки риска рака простаты, груди и толстой кишки.
Несмотря на то, что они узнали, что они подвержены повышенному риску этих распространенных видов рака, большинство клиентов не сообщали об изменении своего рациона, физических упражнениях, использовании добавок, расширенном планировании ухода или скрининге рака по сравнению с клиентами, которые узнали, что они относятся к среднему или более низкому риску. Единственным исключением являются мужчины, которые получили повышенную оценку риска рака простаты, поскольку некоторые из этих мужчин изменили свое потребление витаминов и добавок в большей степени, чем люди со средним или пониженным риском.
Это противоречащее интуиции открытие могло быть вызвано тем, что повышенный риск рака, о котором сообщалось клиентам, был очень скромным, а также потому, что человек, который покупает генетическое тестирование DTC, возможно, уже очень активно заботился о своем здоровье и использовал другие доступные скрининговые тесты на рак.«Эти результаты предполагают, что люди не слишком остро реагируют на очень скромные риски рака при генетическом тестировании DTC. Это согласуется с некоторыми другими нашими выводами, показывающими, что первые участники генетического тестирования DTC понимают ограниченное прогностическое влияние результатов DTC и не переусердствуют. — реагировать либо эмоционально, либо с точки зрения создания дополнительных и ненужных медицинских расходов », — сказал Грин, директор исследовательской программы Genomes2People.
Когорта PGen Study — это группа из более чем 1600 потребителей, которые приобрели персональные геномные тесты до введения ограничений FDA в 2013 году от 23andMe и Pathway Genomics (с тех пор Pathway изменила свою бизнес-модель и больше не предоставляет тестирование DTC). Помимо того, что участники делились своими фактическими результатами тестов с исследователями, участники заполняли анкеты до получения результатов и снова через две недели и шесть месяцев после получения результатов. Опросы также представляли фиктивные результаты, чтобы определить, могут ли потребители правильно их интерпретировать.«Было выражено огромное количество интереса и мнений о потенциальных преимуществах, вреде и затратах, связанных с личным геномным тестированием, и большая часть из них была спекулятивной.
Исследование PGen предоставило нам золотую жилу данных об ожиданиях потребителей, о том, как потребители интерпретировать, вспоминать и испытывать их результаты, как их результаты влияют на их душевное состояние, какие действия они предпринимают после тестирования и как все эти факторы меняются с течением времени », — сказал Грин.«Что касается многих предполагаемых рисков и вреда, связанных с непосредственным геномным тестированием потребителя, мы не обнаружили доказательств того, что они являются обычными или серьезными», — добавил Скотт Робертс, доктор философии из Школы общественного здравоохранения Мичиганского университета. и главный исследователь PGen Study с Грин. «Хотя мы обнаружили некоторые области, в которых можно было бы улучшить информированное согласие на тестирование и передачу результатов, наши данные показывают, что большинство потребителей считают свои результаты потенциально полезными для информирования будущих решений в отношении здоровья и предварительного планирования».
