Теперь исследование, проведенное учеными из Бригама и женской больницы (BWH), предлагает новую систему классификации, которая может стандартизировать способ описания структурных хромосомных перестроек. Известная как цитогенетическая номенклатура следующего поколения, она является важным вкладом в систему классификации и потенциально революционизирует то, как цитогенетики во всем мире переводят и сообщают о хромосомных аномалиях.
Исследование будет опубликовано 17 апреля 2014 года в Американском журнале генетики человека.«Как ученые, мы продвигаем область цитогенетики вперед в клиническом пространстве», — сказала Синтия Мортон, доктор философии, директор отдела цитогенетики BWH, старший автор исследования. «Мы сможем определять хромосомные аномалии и сообщать о них таким образом, чтобы это стало неотъемлемой частью молекулярных методов, входящих в клиническую практику».
По словам исследователей, достижения в методах секвенирования нового поколения и результаты проекта BWH по анатомии генома развития (DGAP) выявили набор генов, нарушенных и нерегулируемых в развитии человека, более чем в 100 случаях. Учитывая широкий спектр хромосомных аномалий, исследователи признали, что необходимы более точные и полные описания структурных хромосомных перестроек.Номенклатура, предложенная Мортон и ее командой, выходит за рамки выявления хромосомных аномалий под микроскопом и сосредоточена на уникальных молекулах, которые являются строительными блоками ДНК — нуклеотидами.«Цитогенетики сравнивают кариограммы или изображения хромосом, чтобы определить хромосомные аномалии», — сказал Мортон. «В текущей доступной системе мы можем описывать определенные характеристики хромосом, такие как уровни полос хромосом.
Мы разработали новую систему для описания хромосомных аномалий на гораздо более точном уровне».«В настоящее время в большинстве отчетов о секвенировании ДНК указываются только нуклеотидные номера контрольных точек в различных форматах, основанные на сопоставлении эталонных последовательностей генома», — сказала Зехра Ордулу, доктор медицины, Департамент акушерства, гинекологии и репродуктивной медицины BWH, ведущий автор исследования. «Но есть и другие важные характеристики реаранжировки, в том числе идентификация эталонного генома, уровень полосы хромосомы, направление последовательности, гомология, повторы и не предполагаемая последовательность — которые не описаны».
Предлагаемая система обращается к этим характеристикам и основывается на Международной системе цитогенетической номенклатуры человека, которая в настоящее время является официальной системой классификации, используемой для описания структурных перестроек хромосом.Чтобы использовать и реализовать предложенную систему, исследователи разрабатывают онлайн-инструмент под названием «Инструмент номенклатуры выходной последовательности BLA (S) T» или BOSToN. Инструмент работает путем выравнивания нуклеотидных последовательностей для ссылки на последовательность генома человека. После обработки генетической информации конечным результатом является цитогенетическая номенклатура следующего поколения, которую исследователи и клиницисты могут затем включать в свои отчеты.
«BOSToN уменьшит количество ошибок в оценке последовательности и сэкономит время при создании номенклатуры, — по словам Мортона, — и то, и другое имеет решающее значение в клинических условиях».