Самый строгий отбор яиц происходит на самых ранних этапах. Еще до рождения девочки она уже потеряла 80 процентов своего первоначального запаса незрелых яйцеклеток во время внутриутробного развития. Это явление наблюдалось у приматов и грызунов, а также у некоторых беспозвоночных, что указывает на то, что с точки зрения эволюции оно существует уже давно. Но, несмотря на его древнее происхождение, мало что известно о том, как принимаются эти решения.
Команда Бортвина обнаружила, что отмирание плодного яйца связано с сегментами ДНК яйца, известными как мобильные элементы или «прыгающие гены». По мере того, как развивающиеся яйца приобретают способность управлять развитием эмбриона, транспозоны приобретают способность начинать движение. Эти древние вирусоподобные гены начинают обходить ДНК яйца, производя тем самым новые мутации, точно так же, как движение транспозонов вызывает мутации цвета в початках кукурузы.
Мобильный элемент LINE1 с наибольшей вероятностью активируется в яйцах млекопитающих.Прыгающие гены могут быть особенно разрушительными для сперматозоидов и яйцеклеток, поскольку большая часть их генетического материала является неотъемлемой частью рецепта развития здорового ребенка. Думайте о геноме яйцеклетки или сперматозоида как о стопке копируемых бумаг. Чтобы их прочитали и поняли, они должны выходить из копировального аппарата в том же порядке, в котором входили в него.
Но прыгающие гены подобны страницам, которые случайным образом вставляются в стопку, делая процесс чтения трудным или даже невозможным.Предыдущие исследования Бортвина и других показали, что мужские половые клетки подавляют движение транспозонов, сводя к минимуму мутации и обеспечивая высокий уровень производства спермы.
Напротив, Бортвин и Малки обнаружили, что самки мышей позволяют перемещаться транспозонам, но затем избавляются от незрелых яиц, несущих наибольшее количество мутаций, еще до того, как самка мыши даже родится. Команда предполагает, что этот процесс очистки позволяет избирательное выживание незрелых яиц, генетический материал которых приобрел относительно мало новых мутаций.
Группа Бортвина также обнаружила, что процесс очистки незрелых яиц должен быть тщательно сбалансирован. Чрезмерно строгий надзор может привести к чрезмерному очищению яиц, слишком малому количеству выживших яиц и преждевременной потере фертильности. С другой стороны, недостаточно строгий надзор позволит яйцеклеткам с большим количеством прыгающих генных ошибок выжить и приведет к высокому уровню врожденных дефектов, например, вызванных неправильным числом хромосом у потомства. .«Наши результаты показывают, что яичник новорожденной девочки уже содержит как« хорошие »яйцеклетки, так и те, которым суждено вызвать синдром Дауна или выкидыши», — сказал Бортвин. «Дальнейшие исследования могут показать, что эти« хорошие »клетки овулируют первыми, а аномальные — позже».
Важно отметить, что Бортвин и Малки обнаружили, что лекарство АЗТ, которое подавляет размножение вируса ВИЧ, вызывающего СПИД, у людей, также изменяет активность прыгающего гена в незрелых яйцах. В частности, он эффективен против транспозонов LINE1. Это открытие открывает возможность того, что количество и качество незрелых яиц можно повысить с помощью медикаментозного лечения.Наконец, работа Бортвина и Малки поднимает вопрос о том, действительно ли эта чистка незрелых яиц замаскированным благословением.
Несмотря на свою разрушительную силу, прыгающие гены также являются источником неожиданной генетической новизны, которая может со временем сделать виды сильнее и лучше приспособиться к выживанию. Допуская только нужное количество полезных генетических вариаций, генерируемых транспозонами, самки млекопитающих дают своим потомкам и видам наилучшие шансы на процветание в неопределенном, опасном мире.