Команда уже знала, что у некоторых людей с аутизмом дефицит гена нейрексина-II. Чтобы выяснить, связан ли ген с симптомами аутизма, команда Лидса изучила мышей с таким же дефектом.Они обнаружили поведенческие особенности, похожие на симптомы аутизма, в том числе отсутствие общительности или интереса к другим мышам.
Доктор Стивен Клэпкот, преподаватель фармакологии факультета биологических наук университета, возглавлявший исследование, опубликованное сегодня в журнале Translational Psychiatry, сказал: «В остальном эти мыши функционировали нормально. Дефицит гена тесно связан с некоторыми симптомами аутизма. "Доктор Клэпкот добавил: «Это захватывающе, потому что теперь у нас есть модель на животных для исследования новых методов лечения аутизма».Исследователи также изучили, как отсутствие нейрексина-II влияет на мозг.Соавтор, доктор Джеймс Дахтлер, младший научный сотрудник Wellcome Trust на факультете биологических наук в Лидсе, сказал: «Мы обнаружили, что у пораженных мышей был более низкий уровень белка под названием Munc18-1 в мозгу.
Munc18-1 обычно помогает для высвобождения химических веществ-нейротрансмиттеров через синаптические связи в головном мозге, поэтому высвобождение нейротрансмиттеров может быть нарушено у пораженных мышей и, возможно, в некоторых случаях аутизма ».Исследования профессора Томаса Судхофа, биохимика из Стэнфордского университета, лауреата Нобелевской премии, ранее установили связь между симптомами аутизма и нейролигином-1, другим геном, связанным с передачей сигналов синапсов.
Исследование, проведенное под руководством Лидса, впервые обнаружило связь с нейрексином-II.Доктор Клэпкот сказал: «Не все люди с аутизмом будут иметь дефект нейрексина-II, точно так же, как не у всех будет дефект нейролигина, но мы начинаем лучше строить картину важной роли генов, участвующих в этих синаптических связях. понимание аутизма ".