«Мы надеемся, что открытия, сделанные в этом исследовании, помогут расширить наше понимание нормальной функции FE65 и APP», — сказал Джехонг Сух, доктор философии, исследователь, участвовавший в работе отдела исследований генетики и старения, MassGeneral Institute for Нейродегенеративное заболевание в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, Массачусетс. «Благодаря такого рода очень фундаментальным исследованиям мы сможем найти больше ключей к причинам и, в конечном итоге, обнаружить эффективные методы лечения связанных заболеваний человека, таких как катаракта, врожденные мышечные дистрофии и болезнь Альцгеймера».Чтобы сделать свое открытие, Су и его коллеги исследовали и сравнили глаза и мышцы четырех разных групп мышей: одна без белка FE65, одна без FE65L1, одна без FE65 и FE65L1, а третья была нормальной контрольной мышью. Они обнаружили, что у мышей, лишенных как FE65, так и FE65L1, развивается тяжелая дегенерация хрусталика, которая может быть крайним проявлением катаракты и мышечной слабости.
Более легкий дефицит мышц был обнаружен у мышей с удаленным только одним геном, в то время как у нормальных мышей изменений не наблюдалось. Интересно, что кортикальные катаракты наблюдались у старых мышей, лишенных белка FE65L1.«Редко, когда в любой живой системе один ген или один белок выполняет только одну функцию», — сказал Джеральд Вайсманн, доктор медицины, главный редактор журнала FASEB. «Хотя это новая находка, тот факт, что белок, участвующий в болезни Альцгеймера, выполняет функцию в тканях, отличных от мозга, не должен вызывать удивления — но функция APP в глазах неожиданна!»