БАС, часто называемый «болезнью Лу Герига», представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее нервные клетки головного и спинного мозга. Хотя причина БАС до конца не изучена, исследователи все больше обращают внимание на процессинг РНК как на важную причину симптомов заболевания.РНК группируются, группируются с другими молекулами РНК и белками с образованием комплексов РНП (рибонуклеопротеинов). Затем RNP могут собираться в более крупные и сложные структуры внутри клетки, называемые гранулами.
Существует несколько видов гранул, некоторые из которых присутствуют всегда, а другие появляются при стрессе, и исследователи в целом полагали, что РНК в гранулах не транслируются в белки.Группа исследователей под руководством Ставрула Мили из Национального института рака в Бетесде, штат Мэриленд, внимательно изучила функции белка под названием Fus, который мутирует у некоторых пациентов с БАС и вызывает образование больших гранул РНК в клетках пациентов. . Исследователи продемонстрировали, что Fus обычно способствует трансляции РНК, обнаруженной в РНП, локализованных в выступах клеток.
Но аномальные версии Fus, обнаруженные у пациентов с БАС, имеют более широкие эффекты. Клетки, сконструированные для производства мутантного белка Fus, содержат цитоплазматические гранулы, подобные тем, которые обнаруживаются в клетках пациентов с БАС.
Исследователи ожидали, что РНК в гранулах будут молчать, но вместо этого они обнаружили, что клетки транслируют некоторые из РНК в белки.Результаты предполагают новый механизм, который потенциально может управлять БАС, в котором неправильное направление трансляции РНК, а не замалчивание РНК, может способствовать заболеванию.