Исследование проводилось среди детей с синдромом Дауна, которые в 20-50 раз более склонны к детским лейкозам, чем другие дети, и включало анализ последовательности ДНК пациентов на разных стадиях лейкемии.
Исследователи обнаружили, что два ключевых гена (так называемые RAS и JAK) могут мутировать, превращая нормальные клетки крови в раковые. Однако эти два гена никогда не мутируют вместе, поскольку один, кажется, исключает другой.
Это открытие означает, что мы можем начать определять, какой из двух генов мутирован у пациентов, и, следовательно, более эффективно воздействовать на их рак в более низких дозах (снижая токсичность для пациента) с меньшими побочными эффектами.
Это открытие является значительным шагом вперед в понимании биологических механизмов, вызывающих лейкемию, и приблизит ученых к разработке индивидуального лечения.
В настоящее время каждый шестой ребенок в общей популяции плохо реагирует на стандартную терапию лейкемии и / или страдает рецидивами и токсическими побочными эффектами терапии. Эти цифры плохой реакции и токсичности еще больше среди детей с синдромом Дауна.
Исследование было проведено в сотрудничестве между исследователями из Института Близард QMUL, Медицинской школы Ли Конг Чиан, Технологического университета Наньян в Сингапуре и медицинских школ университетов Женевы и Падуи и опубликовано в ведущем журнале Nature Communications.
Дин Низетик, профессор клеточной и молекулярной биологии Лондонского университета королевы Марии и профессор молекулярной медицины Медицинской школы Ли Конг Чиан, Сингапур, комментирует: «Мы считаем, что наши открытия являются прорывом в понимании основных причин лейкемии и, в конечном итоге, мы надеемся разработать более индивидуальное и эффективное лечение этого рака, с менее токсичными лекарствами и меньшими побочными эффектами. Это может принести пользу всем детям, затронутым болезнью, и потенциально даже сократить количество смертей, связанных с побочными эффектами."
«Благодаря нашему исследованию мы знаем, что люди с синдромом Дауна демонстрируют признаки ускоренного старения и имеют более высокий уровень накопления повреждений ДНК по сравнению с населением того же возраста. Однако, как это ни парадоксально, они, кажется, защищены от наиболее распространенных видов рака во взрослом возрасте.
Кроме того, некоторые люди с синдромом Дауна кажутся защищенными от других заболеваний, связанных со старением, таких как слабоумие, атеросклероз и диабет. Таким образом, изучение клеток людей с синдромом Дауна может дать важные ключи к пониманию механизмов старения, болезни Альцгеймера, рака, атеросклероза, диабета и ряда других распространенных состояний. В этой важной области необходимы дальнейшие исследования."