Десятилетнее исследование проводилось под руководством исследователей из Южноафриканской инициативы по созданию противотуберкулезной вакцины в Университете Кейптауна и Центра исследований инфекционных заболеваний в Сиэтле. Частично он финансировался Национальными институтами здравоохранения.
Биомаркеры идентифицировали в два этапа.
Во-первых, исследователи собирали образцы крови в течение двух лет у более чем 6000 инфицированных Mtb, но в остальном здоровых подростков-добровольцев в Южной Африке. Анализ образцов выявил паттерны экспрессии генов, которые различались между добровольцами, у которых в конечном итоге развился туберкулез, и теми, кто остался здоровым. Эта «сигнатура» риска, ограниченная набором из 16 генов, может быть обнаружена в образце крови уже за 18 месяцев до того, как у инфицированного человека разовьется активный туберкулез.
Затем команда подтвердила предсказательную способность сигнатуры генетического риска в исследовании с участием более 4500 добровольцев в Южной Африке и Гамбии.
Добровольцы в этом исследовании были здоровыми, но жили с людьми, у которых недавно был диагностирован активный туберкулез. Вторая группа исследования была более разнообразной по возрасту, состоянию здоровья, этнической принадлежности и подверженности местным распространенным штаммам Mtb, чем добровольцы в первом исследовании.
Несмотря на различия, такая же сигнатура риска, обнаруженная в первом исследовании, была обнаружена у людей, у которых в конечном итоге развился активный туберкулез во время второго исследования.