«Мы провели это исследование, потому что хотели узнать, что является движущей силой роста этих опухолей и как лучше всего их лечить», — говорит соруководитель исследования доктор. Нада Джабадо, гематоонколог Детской больницы Монреаля MUHC и доцент кафедры педиатрии Университета Макгилла. «Это очень агрессивное заболевание с плохими исходами для пациентов; нам срочно нужны более эффективные методы лечения этих детей, и это исследование, которое помогает нам лучше понять, что происходит с этой опухолью, приближает нас к этой цели."
"Наше недавнее сотрудничество с доктором. Хабадо и доктор. Лаборатории Маевского и другие коллеги предоставили возможность приблизить наше первоначальное открытие этого объекта к поиску инновационных методов лечения этого заболевания, которое, по нашему мнению, является важной, но недостаточно изученной детской опухолью головного мозга », — говорит соруководитель исследования д-р.
Анни Хуанг, специалист по опухолям головного мозга в SickKids и старший научный сотрудник по клеточной биологии в Исследовательском институте SickKids и доцент педиатрии в Университете Торонто. В 2009 году ее группа сделала первое открытие, что несколько форм смертельных опухолей головного мозга у маленьких детей на самом деле представляют собой единое целое (ETMR / ETANTR), характеризуемое объединяющим генетическим маркером.
Для исследования группа исследователей составила «геномные» профили опухолей ETMR / ETANTR, а также интегрировала и проанализировала данные из пяти массивных общедоступных наборов данных.
Их анализ показал, что у пациентов с ETMR / ETANTR путь развития — процесс, участвующий в раннем формировании органа в эмбрионе — каким-то образом «захвачен»."В результате пациенты вырабатывают особую форму фермента, известную как DNMT3B, намного позже и в гораздо больших количествах, чем обычно.
«Геномные подходы предлагают беспрецедентные возможности для понимания рака», — объясняет один из главных исследователей, д-р.
Яцек Маевски, доцент кафедры генетики человека Университета Макгилла и исследователь Университета Макгилла и Квебекского инновационного центра генома. "В прошлом исследователи тщательно отслеживали отдельные гены и белки, чтобы попытаться собрать воедино то, что идет не так в опухоли. Сегодня мы можем быстро взглянуть на весь геном и, используя компьютерный анализ, идентифицировать неправильно продуцируемые гены — и все это с очень небольшими предварительными знаниями биологии болезни.
В случае ETMR / ETANTR в течение нескольких месяцев мы смогли перейти от опухоли к очень многообещающему целевому гену — DNMT3B."
Нарушения DNMT3B ранее связывали с рядом когнитивных проблем.
Формы этого фермента также встречаются при некоторых типах лейкемии и рака груди и часто связаны с плохими результатами. Исследовательская группа обнаружила, что у пациентов с ETMR / ETANTR фермент присутствовал в огромных количествах и на стадии разработки, когда он вообще не должен присутствовать.
С клинической точки зрения результаты этого исследования показывают, что DNMT3B может быть подходящей мишенью для будущих терапий, направленных на борьбу с ETMR / ETANTR.
«Теперь мы хотим посмотреть, сможем ли мы контролировать производство фермента в опухоли, и позволяет ли это остановить его рост», — говорит д-р.
Джабадо, который также является исследователем в области медицинской генетики и геномики в RI-MUHC.
«Это отличный пример того, как исследования могут давать захватывающие, а иногда и новаторские результаты, и мы очень рады внести свой вклад в это исследование, которое, мы надеемся, поможет спасти жизни детей и, как мы надеемся, проведет больше исследований подобного рода», — сказал он. заявляет Энди Шабо, президент и главный исполнительный директор Общества исследования рака.
Результаты этого исследования будут добавлены в глобальный реестр опухолей и банк опухолей ETMR / ETANTR, созданный доктором. Хуанг, который на сегодняшний день собрал около 100 таких редких опухолей.
Хотя необходимы дополнительные исследования, перспективы разработки эффективного лечения становятся все более яркими, поскольку ученые больше узнают о ETMR / ETANTR. Важно отметить, что эти результаты подчеркивают, как изучение редких детских опухолей головного мозга может дать неоценимую информацию о неожиданных молекулярных механизмах развития мозга.