«Неандертальцы интересны генетикам, потому что они дают возможность изучить, что происходит, когда две группы людей развиваются независимо в течение длительного времени — а затем снова объединяются», — говорит руководитель исследования Келли Харрис из Стэнфордского университета. «Наши результаты показывают, что за наследство ДНК неандертальцев пришлось заплатить».Предыдущие исследования ДНК, извлеченной из останков неандертальцев, показали, что эти евразийские гоминиды были гораздо более инбредными и менее генетически разнообразными, чем современные люди.
В течение тысяч лет численность неандертальцев оставалась небольшой, и спаривания между близкими родственниками, по-видимому, были обычным явлением.Затем, 50 000–100 000 лет назад, группы анатомически современных людей покинули Африку и перебрались на родину своих далеких кузенов-неандертальцев. Две группы скрестились, смешав свои ранее разные геномы.
Но хотя небольшая часть генома неафриканских популяций сегодня составляет неандертальцев, их генетический вклад неодинаков. Последовательности неандертальцев сосредоточены в определенных частях генома человека, но отсутствуют в других областях.«Когда генетики обнаруживают такое неслучайное расположение, мы ищем эволюционные силы, которые его вызвали», — говорит Харрис.Харрис и ее коллега Расмус Нильсен (Калифорнийский университет, Беркли / Копенгагенский университет) выдвинули гипотезу о том, что рассматриваемая сила является естественным отбором.
В небольших популяциях, таких как неандертальцы, естественный отбор менее эффективен, и случай имеет огромное влияние. Это позволяет слабо опасным мутациям сохраняться, а не отсеиваться из поколения в поколение. Но как только такие мутации вернутся в более широкую популяцию, такую как современные люди, они будут подвергнуты наблюдению естественного отбора и в конечном итоге потеряны.
Чтобы количественно оценить этот эффект, Харрис и Нильсен использовали компьютерные программы для моделирования накопления мутаций во время эволюции неандертальцев и для оценки того, как на людей повлиял приток неандертальских генетических вариантов. Моделирование включало данные о частоте мутаций, свойствах генома и популяционной динамике гоминидов.Результаты показывают, что у неандертальцев было много мутаций с легкими, но вредными последствиями.
Комбинированный эффект этих слабых мутаций сделал бы неандертальцев по крайней мере на 40% менее приспособленными, чем люди, с точки зрения эволюции, то есть у них на 40% меньше шансов на воспроизведение и передачу своих генов следующему поколению.Соответствующие выводы были сделаны в независимом исследовании, в котором использовались очень разные методы, под руководством Ивана Юрича из Калифорнийского университета в Дэвисе.
Эта работа в настоящее время проходит рецензирование и доступна на сервере препринтов bioRxiv.Моделирование Харриса и Нильсена также предполагает, что люди и неандертальцы смешивались гораздо более свободно, чем предполагалось изначально.
Сегодня последовательности неандертальцев составляют примерно 2% генома людей из неафриканских популяций. Но Харрис и Нильсен подсчитали, что во время скрещивания около 10% генома мигрантов составляли неандертальцы. Поскольку людей было примерно в десять раз больше, чем неандертальцев, это число согласуется с двумя группами, действующими как единая популяция, которая скрещивалась случайным образом. Недавние исследования ДНК подтвердили, что в прошлом вклад неандертальцев в евразийские геномы был выше.
Хотя большинство вредных мутаций, унаследованных нашими предками-неандертальцами, было бы потеряно в течение нескольких поколений, небольшая часть, вероятно, сохраняется у людей сегодня. По оценкам Харриса и Нильсена, неафриканцы исторически могли иметь примерно на 1% более низкую репродуктивную способность из-за своего неандертальского происхождения.
И это несмотря на небольшое количество вариантов генов неандертальцев, которые сегодня считаются полезными, включая гены, связанные с иммунитетом и цветом кожи.Результаты также имеют значение для сохранения исчезающих видов. Многие уязвимые популяции в фрагментированных средах обитания сталкиваются с генетическими проблемами, аналогичными неандертальцам: инбридинг, низкое генетическое разнообразие и накопление вредных мутаций. Одной из стратегий управления для преодоления этих проблем является генетическое спасение — улучшение здоровья инбредной популяции путем ауткроссинга с другими популяциями.
«Генетическое спасение предназначено для перемещения вариантов генов из беспородной популяции в инбредную популяцию», — говорит Харрис. «Наши результаты показывают, что менеджеры должны гарантировать, что это движение идет только в одном направлении; в противном случае вредные мутации от инбредной популяции могут снизить приспособленность аутбредной группы».