Эта ранее неизвестная ассоциация способствует пониманию роли генетических факторов в развитии БА, по мнению исследователей, результаты которых отражены в исследовании болезни Альцгеймера. Слабоумие.
БА является наиболее частой возрастной деменцией, от которой страдают 5,4 миллиона американцев, в том числе 13 процентов людей в возрасте 65 лет и старше и более 40 процентов людей в возрасте 85 лет и старше. Считается, что до 75 процентов случаев БА имеют генетическую основу; однако конкретные вовлеченные гены, вероятно, различаются между этническими популяциями. Самый известный ген риска БА, APOE4, не играет такой сильной роли в риске БА у афроамериканцев, как у кавказцев, несмотря на то, что этим заболеванием страдает более высокая доля афроамериканцев, чем кавказцев.
Анализируя последовательность ДНК для всех генов участников мультиинституционального исследования генетической эпидемиологии болезни Альцгеймера (MIRAGE) и генетических и экологических факторов риска болезни Альцгеймера среди афроамериканцев (GenerAAtions), исследователи идентифицировали два генетических варианта AKAP9, уникальных для Афроамериканцы, у которых много людей с БА. Затем они подтвердили эту связь у нескольких тысяч других афроамериканцев в наборе данных Консорциума генетики болезни Альцгеймера.
Носители любого из этих вариантов AKAP9 имеют соответственно в 2,8 и 3,6 раза больший риск развития БА.По словам исследователей, AKAP9 кодирует белок с множеством форм.
Одна из них, AKAP450, экспрессируется в головном мозге и отвечает за закрепление и организацию микротрубочек. Другой белок, тау, который отвечает за функционирование микротрубочек, хорошо известен как ключевой компонент нейрофибриллярных клубков, которые накапливаются в головном мозге при БА. «Хотя необходима дальнейшая работа для выяснения причинной связи между этими вариантами AKAP9 и AD», это исследование указывает на новый потенциальный механизм заболевания в стремлении к лучшему пониманию AD, особенно у афроамериканцев », — пояснила старший автор Линдси Фаррер, доктор философии. , Руководитель отдела биомедицинской генетики и профессор медицины, неврологии, офтальмологии, эпидемиологии и биостатистики в BUSM. «Более того, это первый достоверный пример редких генетических вариантов, представляющих высокий риск БА у афроамериканцев», — добавил он.