Исследование, опубликованное в журнале «Геном млекопитающих», было проведено профессором Карен Б. Авраам и доктором Амиэлем Дрором из отдела молекулярной генетики и биохимии человека Медицинской школы им. Саклера при ТАУ.
Используя современную визуализацию, исследователи обнаружили, что врожденная глухота может быть вызвана отсутствием гормона щитовидной железы во время развития.«Поскольку наша лаборатория в основном занимается системой внутреннего уха, изучение такой системы, как щитовидная железа, было для нас новым и поэтому сложным», — сказал доктор Дрор. «Мое любопытство по поводу того, как эти две системы взаимодействуют вместе для развития нормального слуха, привело к этому междисциплинарному исследованию».Красочный подход
Исследователи использовали популяцию мышей для изучения формы врожденной глухоты, поражающей людей. Электронная микроскопия в Sackler Cellular В Центре молекулярной визуализации исследователи отслеживали внутренние волосковые клетки улитки (слуховая часть внутреннего уха) в двух группах — контрольных (диких) мышах и мутантных (врожденно глухих) мышах. Пучки волос внутри уха у пораженных мышей были помечены яркими цветами, чтобы подчеркнуть дезорганизацию волосковых клеток уха.
Обследование внутреннего уха показало спектр структурных и молекулярных дефектов, соответствующих гипотиреозу или нарушенному действию гормона щитовидной железы. Анализ изображений исследователями выявил дефектное формирование щитовидной железы мышей: меченые фолликулы щитовидной железы не росли или росли не полностью.
«Наша работа показала, что нормальный слух не может развиться, когда доступность гормонов щитовидной железы недостаточна в результате генетической мутации», — сказал доктор Дрор. «Наша модель предоставляет платформу для тестирования терапевтических подходов с целью предотвращения потери слуха до того, как она возникнет. Нам предстоит еще долгий путь, прежде чем мы дойдем до практического лечения с помощью наших исследований, но мы считаем, что движемся в правильном направлении. "Приверженность на всю жизнь«Мое влечение к звуку началось очень рано, когда я был ребенком, — сказал доктор Дрор. «Я играю на струнных инструментах и уделяю большое внимание качеству звука и восприятию. Будучи аспирантом лаборатории Авраама, я познакомился с увлекательным миром генетики и возможностью объединить две области исследований, которые меня интересуют: генетику и слух. Теперь, когда я продолжил это исследование как студент-медик, прямое взаимодействие с пациентами с нарушениями слуха побудило меня изучить клиническое значение моего исследования ».
Как врач, доктор Дрор считает важным проводить исследования с клиническими последствиями для его пациентов. «В основе всей передовой медицины лежат как фундаментальные науки, так и клинические исследования. Я надеюсь, что наше исследование внесет скромный вклад в глобальные усилия по улучшению медицинского обслуживания и лечения нарушений слуха», — сказал доктор Дрор.