«PHPN предлагает взглянуть с высоты птичьего полета на заболевания и взаимосвязи фенотипов на системном уровне», — сказал Кристиан Дарабос, доктор философии, научный сотрудник Института количественных биомедицинских наук (iQBS) Дартмутского колледжа.PHPN использует информацию в сетях болезней человека в сочетании с инструментами сетевой науки, чтобы показать кластеры связанных заболеваний, имеющих общий генетический фон.
Это делается без типичной клинической классификации болезней, в которой все болезни сердца или все виды рака сгруппированы вместе на основе клинических проявлений. Вместо этого дартмутские генетики полагаются на информацию, содержащуюся в топологии PHPN, для автоматической классификации признаков и заболеваний по их общим генетическим механизмам, таким как общие гены или пути.
PHPN исследует связи между слоями сетей, чтобы найти закономерности и взаимосвязи.«Интуитивно понятное сетевое представление знаний, полученных из нескольких крупномасштабных наборов данных, делает информацию доступной для всех. Она находится на перекрестке вычислительной генетики, системной биологии, теории информации и сетевой науки», — сказал Дарабос.PHPN поддерживает интеграцию геномных и фенотипических данных для выявления существенных связей между чертами, атрибутами и заболеванием.
Это открывает огромные возможности для выявления факторов риска определенных заболеваний. В то же время он может выявить важные цели для терапевтического вмешательства.
«В качестве доказательства концепции PHPN доказала свою способность определять хорошо задокументированные взаимодействия и множество новых ссылок, которые еще предстоит изучить», — сказал Дарабос.PHPN выявляет биологические связи между, казалось бы, несопоставимыми проявлениями генетических свойств и предлагает уникальный взгляд на архитектуру болезни.
Этот инструмент может помочь исследователям определить области для дальнейшего исследования на основе обнаруженных им связей. «PHPN — это инструмент для создания гипотез, потенциально способный выявлять еще не охарактеризованные общие цели для лекарств», — сказал Дарабос.На следующем этапе исследователи iQBS доработают статистические методы, выделят сети для получения оптимальных результатов и сравнят предыдущие работы по фенотипическим сетям.