Исследователи из Вашингтонского университета проанализировали геномы 2551 человека, 86 человекообразных обезьян, одного неандертальца и одного денисовца. Они внимательно изучили область хромосомы 16 человека, известную как 16p11.2, область, подверженная генетическим изменениям, в которой сегменты ДНК удалены или дублированы, что является одной из наиболее распространенных генетических причин аутизма, шизофрении и других состояний.
Генетики обнаружили, что определенные сегменты ДНК в этой области повторяются различное количество раз у разных людей и также могут быть связаны с заболеванием.
Чтобы проследить происхождение этой вариации, исследователи сотрудничали с коллегами из Лозаннского и Барийского университетов для секвенирования и анализа соответствующих участков геномов обезьян.
«Когда мы сравнили геномы обезьян и людей, мы обнаружили, что у людей произошли сложные структурные изменения в 16p11.2 связаны с делециями и дупликациями, которые часто приводят к аутизму. Полученные данные свидетельствуют о том, что эти изменения возникли относительно недавно и являются уникальными для человека », — пояснил автор исследования Ксандер Наттл, бакалавр гуманитарных наук, бакалавриат, аспирант кафедры геномных наук Медицинской школы Вашингтонского университета.
Хотя эти генетические вариации, вероятно, сделали людей более уязвимыми к болезням, ученые считают, что они также способствовали формированию новых генов. Одним из таких генов является BOLA2, ген, который, как считается, играет важную роль в воспроизводстве клеток.
Исследователи обнаружили, что в то время как обезьяны, неандертальцы и денисовцы имели только две копии BOLA2, все современные люди имеют от трех до 14 копий, в среднем шесть. В настоящее время команда изучает функцию BOLA2, чтобы понять потенциальное значение дополнительных копий для эволюции человека.
«Еще один вопрос, который мы изучаем, — почему люди с одинаковыми дупликациями и делециями в 16p11.2 различаются по степени тяжести заболевания », — сказал г-н. Nuttle сказал. "Некоторые люди здоровы или имеют легкое заболевание, в то время как другие серьезно страдают и имеют несколько клинических диагнозов."
Одна из гипотез состоит в том, что различия между людьми в том, как организована область, например, количество присутствующих копий генов, таких как BOLA2, и точные местоположения, в которых делеции и дупликации начинаются и заканчиваются, вносят свой вклад в эту изменчивость.
Чтобы изучить эту возможность, г-н. Наттл и его коллеги анализируют ДНК и медицинские данные более 125 человек с делециями или дупликациями в 16p11.2.
«Мы считаем, что эта работа приведет к новому пониманию генетических основ аутизма и других состояний, связанных с 16p11.2 делеции и дупликации, потенциально открывающие путь для более конкретной диагностики и лечения пациентов в будущем », — сказал г-н. Nuttle сказал.