Синдром Горлина вызывает повышенный риск развития рака кожи и, реже, головного мозга. Примерно 1 из 30 000 человек страдает заболеванием.
У большинства людей с синдромом Горлина есть изменение в гене, называемом PTCH1, но новое исследование показало, что изменения в гене, называемом SUFU, также вызывают синдром Горлина, и именно у детей с изменением SUFU вероятность развития мозга в 20 раз выше. опухоль.
Доктор Мириам Смит, преподаватель геномики рака из Института человеческого развития Университета, возглавила исследование, которое также проводилось с Фондом Christie NHS Foundation Trust и Королевской детской больницей Манчестера. Она сказала: «По сути, мы нашли новую причину синдрома Горлина, но та, которая приводит к конкретному исходу детской опухоли головного мозга, называемой медуллобластомой, у маленьких детей."
Исследователи из Манчестера определили мутации в гене SUFU как причину синдрома Горлина в семьях, где хотя бы один человек страдает медуллобластомой. Они сравнили риск развития медуллобластомы у людей с синдромом Горлина, связанным с SUFU, с риском для людей с мутацией PTCH1 и обнаружили, что у людей с изменениями PTCH1 риск развития опухолей головного мозга составляет около 2%, но у людей с мутацией PTCH1. СУФУ меняет около 33%.
Результаты, опубликованные в Журнале клинической онкологии, имеют большое значение для лечения детей с синдромом Горлина и того, как часто им требуется сканирование мозга. В настоящее время все дети с синдромом Горлина независимо от того, является ли измененный ген SUFU или PTCH1, сканируются один раз в год до восьмилетнего возраста.
Статья «Мутации зародышевой линии в SUFU вызывают детскую медуллобластому, ассоциированную с синдромом Горлина, и переопределяют риск, связанный с мутациями PTCH1», была опубликована в Журнале клинической онкологии.