Группа генетиков, работающих на медицинском факультете Женевского университета (UNIGE), много лет занималась генетическими характеристиками синдрома Дауна. Они секвенировали экзом, особую часть нашего генома, в когорте пациентов, страдающих как синдромом Дауна, так и острым лимфобластным лейкозом (DS-ALL), типом рака по сравнению с клетками иммунной системы в костном мозге.
Им удалось набросать схему «генетической карты» этого заболевания. Они обнаружили, что РАС, важный онкоген при многих раковых заболеваниях, участвует в онкогенезе одной трети случаев DS-ALL.
Эта работа публикуется в последнем номере журнала Nature Communications.