«Это знаменательное исследование предоставляет наиболее надежные доказательства того, что нусинерсен, который нацелен на генетический дефект в СМА, безопасно и эффективно помогает младенцам с этим заболеванием набирать мышечную функцию», — сказала Нэнси Кунц, доктор медицины, главный исследователь (PI) в Lurie Children’s. Медицинский директор Нейромышечной программы Mazza Foundation и доцент кафедры педиатрии и неврологии Медицинской школы Файнберга Северо-Западного университета. «Это может быть многообещающим методом лечения этого разрушительного расстройства».На основании этих положительных результатов и профиля безопасности испытание будет прекращено досрочно, и нусинерсен станет первым препаратом для лечения СМА, который будет подан на одобрение FDA.
Пациенты, участвующие в исследовании, будут переведены в открытое исследование, в котором все младенцы будут получать нузинерсен. Компания-спонсор Biogen работает над открытием в ближайшие месяцы глобальной программы расширенного доступа для соответствующих критериям пациентов с СМА с младенческим началом.
«В будущем мы могли бы добавить СМА к группе скрининга новорожденных и лечить младенцев на предсимптоматической фазе», — сказал Леон Эпштейн, доктор медицинских наук, соучредитель Lurie Children’s, руководитель отдела неврологии, медицинский директор отдела клинических исследований Детский научно-исследовательский институт Стэнли Манна в Lurie Children’s и профессор педиатрии и неврологии в Медицинской школе Файнберга Северо-Западного университета.Из-за генетического дефекта младенцы с СМА не производят достаточного количества белка выживания моторных нейронов (SMN), который имеет решающее значение для поддержания двигательных нервных клеток. Нусинерсен разработан для увеличения производства полнофункционального белка SMN путем регулирования экспрессии генов.
Исследуемое лечение вводится в жидкость вокруг позвоночника с помощью люмбальной пункции или спинномозговой пункции. Необходимы повторные дозы.
«Успех, который мы увидели в испытании, невероятно воодушевляет семьи младенцев с СМА, а также врачей, которые заботятся об этих детях», — сказал Кунц.