Спортсмены и артисты совершают свои неординарные подвиги, опираясь на мозжечок. Кроме того, мозжечок важен для повседневных задач и действий, которые мы выполняем, таких как ходьба, еда и вождение автомобиля. Удалив Snf2h, исследователи обнаружили, что мозжечок был меньше обычного, а баланс и точные движения были нарушены.Во главе с доктором Дэвидом Пикеттсом, старшим научным сотрудником Исследовательского института Оттавской больницы и профессором медицинского факультета Оттавского университета, команда описывает ген Snf2h, который находится в нервных стволовых клетках нашего мозга и действует как ведущий. регулятор.
Когда они удалили этот ген на ранней стадии развития мыши, ее мозжечок вырос только до одной трети от нормального размера. Ему также было трудно ходить, балансировать и координировать свои движения, что называется мозжечковой атаксией, которая является компонентом многих нейродегенеративных заболеваний.
«По мере того, как эти стволовые клетки мозжечка делятся на пути к превращению в специализированные нейроны, этот главный ген отвечает за решение, какие гены включены, а какие гены плотно упакованы», — сказал доктор Пикеттс. "Без Snf2h, чтобы все было организовано, гены, которые нужно упаковать, остаются включенными, в то время как другие гены не активируются должным образом. Эта дезорганизация в ядре клетки приводит к тому, что нейрон работает не очень хорошо — как машина. работает на пяти цилиндрах вместо шести ».
Мозжечок содержит примерно половину нейронов головного мозга. Он также развивается в ответ на внешние раздражители. Итак, когда мы выполняем задания, определенные гены или группы генов включаются и выключаются, что усиливает эти цепи и помогает стабилизировать или усовершенствовать выполняемую задачу.
Исследователи обнаружили, что ген Snf2h управляет этим сложным и непрерывным процессом. Эти главные гены, которые адаптируются к внешним сигналам, чтобы настроить гены, которые они включают и выключают, известны как эпигенетические регуляторы.«Эти эпигенетические регуляторы, как известно, влияют на память, поведение и обучение», — сказал доктор Пикеттс. «Без Snf2h вырабатывается недостаточно нейронов мозжечка, а те, которые образуются, не реагируют и не адаптируются также к внешним сигналам.
Они также демонстрируют прогрессивно дезорганизованный профиль экспрессии генов, который приводит к атаксии мозжечка и преждевременной смерти животного. "Нет исследований, показывающих прямую связь между мутациями Snf2h и заболеваниями с мозжечковой атаксией, но доктор Пикеттс добавил, что «это, безусловно, возможно, и это интересный путь для изучения».В 2012 году компания Developmental Cell опубликовала доклад команды доктора Пикеттса, показывающий, что мыши, лишенные сестринского гена Snf2l, были совершенно нормальными, но имели больший мозг, больше клеток во всех областях мозга и более активно делящиеся стволовые клетки мозга.
Баланс между активностью генов Snf2l и Snf2h необходим для контроля размера мозга и для установления правильных профилей экспрессии генов, которые лежат в основе функции нейронов в различных областях, включая мозжечок.