Исследователи изучали, существует ли генетическая связь между РАС и выражением связанных с РАС черт в популяциях, которые, как считается, не имеют РАС. Их результаты, опубликованные на этой неделе в Nature Genetics, предполагают, что генетический риск, лежащий в основе РАС, включая как унаследованные варианты, так и влияния de novo (не наблюдаемые у родителей индивидуума), влияет на ряд поведенческих черт и особенностей развития в популяции, у людей с диагнозом РАС представляет собой серьезное проявление этих черт.Расстройства аутистического спектра — это класс нарушений развития нервной системы, которым страдает примерно 1 ребенок из 100. Для них характерны трудности социального взаимодействия, коммуникативные и языковые нарушения, а также стереотипное и повторяющееся поведение.
Эти основные симптомы являются центральными для определения диагноза РАС, но также в разной степени встречаются у здоровых людей и образуют основной поведенческий континуум.С недавними достижениями в области секвенирования и анализа генома картина генетического ландшафта РАС начала формироваться.
Исследования показали, что большая часть риска РАС является полигенной (проистекающей из комбинированных небольших эффектов тысяч генетических различий, распределенных по геному). Некоторые случаи также связаны с редкими генетическими вариантами большого эффекта, которые обычно возникают de novo.«Было много убедительных, но косвенных доказательств, подтверждающих эти результаты», — сказал доктор Марк Дейли, содиректор Программы медицинской и популяционной генетики (MPG) Института Броуда и старший автор исследования.«Когда у нас были под рукой измеримые генетические сигналы — как полигенный риск, так и специфические de novo мутации, которые, как известно, способствуют развитию РАС, — мы смогли сделать неопровержимые доказательства того, что генетический риск, способствующий развитию аутизма, является генетическим риском, который существует во всех нас. , и влияет на наше поведение и социальное общение ".
Соавтор исследования доктор Элиз Робинсон из MGH сказала: «Мы можем использовать поведенческие и когнитивные данные в общей популяции, чтобы распутать механизмы, с помощью которых действуют различные типы генетического риска. Теперь у нас есть лучший путь вперед с точки зрения ожидая, какие типы расстройств и черт будут связаны с определенными типами генетического риска ».«Наше исследование показывает, что сбор и использование фенотипических и генетических данных у типично развивающихся детей может быть полезным с точки зрения дизайна и интерпретации исследований, направленных на комплексные психические расстройства и расстройства нервного развития», — сказал соавтор исследования доктор Беате Сен-Пуркэн из Медицинского института. Подразделение интегративной эпидемиологии исследовательского совета Бристольского университета и Институт психолингвистики Макса Планка.
"Основываясь на генетической связи между трудностями социального общения среди населения и клиническими проявлениями РАС, мы можем теперь получить более глубокое фенотипическое понимание определенного набора генетически обусловленных симптомов РАС. Это может помочь нам идентифицировать и исследовать биологические процессы в типично развивающихся дети, которые беспокоят детей с РАС ».Данные о здоровых лицах были получены из общей популяции (Бристольское лонгитюдное исследование родителей и детей Avon) и нуклеарной семьи (коллекция Simons Simplex) пациентов с РАС и незатронутых братьев и сестер; Коллекции ASD включали несколько крупных международных генетических исследований аутизма: группу аутизма Консорциума психиатрической геномики, проект iPSYCH по аутизму в Дании, SSC и Консорциум по секвенированию аутизма.
Профессор Джордж Дэйви Смит, соавтор и научный руководитель ALSPAC, сказал: «Многие черты, связанные с риском заболевания, такие как артериальное давление или уровень холестерина, демонстрируют схожий континуум риска с участием общих и редких генетических вариантов, плюс окружающие и случайные события. Настоящее исследование демонстрирует, как этот континуум применим к состоянию, которое обычно считается существующим или нет ».
Исследователи ожидают, что этот подход будет использован для изучения ассоциаций между генетическим риском и поведенческими чертами при других психоневрологических расстройствах, таких как шизофрения, в будущем.