Таковы результаты исследования, проведенного Джозефом Биггио, доктором медицины, профессором и директором Университета Алабамы в Бирмингемском отделении медицины плода и матери в отделении акушерства и гинекологии, и его коллегами из Национального института здоровья детей Юнис Кеннеди Шрайвер. и Сеть геномики и протеомики человеческого развития для исследований в области преждевременных родов.Исследование Биггио проанализировало количество копий определенных сегментов ДНК в крови или слюне сотен младенцев и их матерей.«Эти открытия действительно открывают нам совершенно иную площадку для изучения, когда мы думаем о преждевременных родах», — сказал Биггио, которому помогал Уильям Эндрюс, доктор философии, доктор медицины, профессор и председатель отделения акушерства и гинекологии UAB. и другие. "Это заставляет нас более критически относиться к роли плода в возникновении преждевременных родов. Мы всегда думали о преждевременных родах как о материнской проблеме, но эти данные меняют парадигму.
Это может быть плод, у которого есть основная предрасположенность, не мать. Это все еще очень предварительный вопрос, и необходимы дополнительные исследования; но исследование четко выявило генетические области, связанные с повышенным риском преждевременных родов ».Связи между количеством копий генов матери и риском преждевременных родов не установлено; тем не менее, было от 2 до 11 раз больше преждевременных родов до 34 недель беременности среди младенцев, у которых любой из четырех генов был дуплицирован или любой из семи генов был удален.«Эти результаты могут помочь объяснить, что вызывает ранние роды у некоторых женщин, даже если они все сделали правильно во время беременности, и нет очевидной причины для ранних родов», — пояснил главный врач компании March of Dimes Эдвард Р. Б. МакКейб, доктор медицины. что это открытие может однажды привести к скрининговому тесту, который поможет определить, какие дети подвергаются более высокому риску ранних родов ».
Уровень преждевременных родов в Соединенных Штатах упал более чем на 10 процентов в период с 2006 по 2013 год, причем большая часть улучшения была сосредоточена на поздних преждевременных родах (между 34 и 37 неделями беременности). Результаты сегодняшнего исследования были сосредоточены на ранних преждевременных родах — рождении до 34 недель беременности, — в которых в последние годы не было значительных улучшений.
Каждый год в Соединенных Штатах более 450 000 детей рождаются слишком рано, а в Алабаме один из самых высоких показателей преждевременных родов в стране — 15,1 процента. Преждевременные роды являются основной причиной смерти новорожденных, и младенцы, пережившие ранние роды, часто сталкиваются с повышенным риском на всю жизнь проблем со здоровьем, таких как проблемы с дыханием, церебральный паралич, умственная отсталость и многое другое.
Даже дети, родившиеся всего на несколько недель раньше, чаще подвергаются госпитализации и заболевают, чем доношенные дети. По данным March of Dimes, это серьезная проблема со здоровьем, которая ежегодно обходится США более чем в 26 миллиардов долларов.
По словам Биггио, хотя различия в количестве копий генов или участков генов не могут напрямую вызывать преждевременные роды, они могут сделать ребенка более восприимчивым к инфекции или реакции на другие вредные факторы окружающей среды, которые вызывают ранние роды и роды.«Мы не знаем точно, что это за гены в этих областях», — сказал Биггио. «Это может быть что-то еще; но эти изменения происходят в областях этих генов, и это, безусловно, первое, с чего стоит начать».
Это также может помочь объяснить, почему лечение прогестероном, естественным гормоном во время беременности, который предотвращает некоторые преждевременные роды, работает только примерно для одной трети женщин.«Мы думаем, что лечим мать прогестероном, но, возможно, на самом деле мы лечим ребенка или меняем иммунный ответ плода», — сказал Биггио.
March of Dimes вручит Биггио свою награду за лучшее исследование недоношенных за эту работу во время ежегодного собрания Общества материнско-фетальной медицины, которое начинается сегодня в Сан-Диего, Калифорния.«Генетика и информатика станут ключом к нашему пониманию сложных заболеваний, и преждевременные роды — яркий тому пример», — сказал Биггио. «Если мы начнем понимать сложность преждевременных родов и сможем работать над их предотвращением, мы сможем избежать значительных расходов на здравоохранение и заболеваемости».