Этот метод анализа известен как «секвенирование следующего поколения», мощный метод, способный декодировать целые геномы. Из каждого протестированного образца получают огромное количество данных ДНК, одновременно раскрывая информацию о наследовании генетических нарушений, хромосомных аномалий и митохондриальных мутаций. По словам доктора Уэллса, секвенирование следующего поколения (NGS) уже революционизирует многие области генетических исследований и диагностики, и в применении к оценке эмбрионов позволит проводить одновременный анализ серьезных наследственных заболеваний и летальных хромосомных аномалий. «Секвенирование следующего поколения обеспечивает беспрецедентное понимание биологии эмбрионов», — сказал д-р Уэллс.
Идентификация эмбриона, предназначенного для имплантации в матку и формирования беременности, остается святым Граалем ЭКО. В среднем только около 30% эмбрионов, выбранных в настоящее время для переноса, фактически имплантируются. Причина такой высокой частоты отказов неизвестна, но главными подозреваемыми являются неустановленные генетические или хромосомные дефекты. За последнее десятилетие было введено несколько методов генетического скрининга, но все они показали недостатки (и не реализовали свой потенциал) при тестировании в рандомизированных клинических испытаниях.
Однако этот новый метод NGS, разработанный доктором Уэллсом и его коллегами, похоже, преодолевает основные недостатки существующих методов:
Может быть получена полная хромосомная информация, позволяющая выявить аномалии, часто вызывающие выкидыш
Одновременно можно выявить серьезные генные дефекты
Анализ может быть завершен быстро (около 16 часов), что позволяет избежать замораживания эмбрионов в ожидании результатов
Тест может значительно снизить затраты на скрининг эмбрионов, который в настоящее время является дорогостоящим дополнением к ЭКО.
Описанное сегодня исследование было разработано для проверки точности и предсказуемости NGS при отборе эмбрионов. Проверка была проведена на нескольких клетках из клеточных линий с известными хромосомными аномалиями, дефектами генов (муковисцидоз) или мутациями митохондриальной ДНК.
Кроме того, клетки из 45 эмбрионов, аномалии которых ранее были выявлены с помощью другого метода тестирования, были повторно проанализированы NGS слепым методом.
После того, как была продемонстрирована высокая точность, метод был применен в клинических условиях: образцы клеток были взяты из семи пятидневных эмбрионов (бластоцист), полученных от двух пар, перенесших ЭКО. Матерям было 35 и 39 лет, у одной пары в анамнезе был выкидыш.
Анализ NGS у этих двух пациентов ЭКО выявил три хромосомно здоровых бластоцисты в первой и две во второй; перенос одиночных эмбрионов на основе этих результатов привел к здоровой беременности в обоих случаях.
Первая беременность закончилась рождением здорового мальчика в июне. Доктор Уэллс, возглавлявший международную исследовательскую группу, проводившую исследование, сказал: «Многие из эмбрионов, полученных во время лечения бесплодия, не имеют шансов стать младенцами, потому что они несут летальные генетические аномалии. Секвенирование следующего поколения улучшает нашу способность обнаруживать эти аномалии и помогает нам идентифицировать эмбрионы с наибольшими шансами на получение жизнеспособной беременности. Потенциально это должно привести к повышению показателей успешности ЭКО и снижению риска выкидыша.
"В последние несколько лет результаты рандомизированных клинических испытаний показали, что большинству пациенток ЭКО будет полезен скрининг эмбриональных хромосом, а в некоторых исследованиях сообщается о 50% -ном увеличении частоты наступления беременности. Однако стоимость этих генетических тестов относительно высока, что делает их недоступными для многих пациентов.
Секвенирование следующего поколения — это способ, который может сделать тестирование хромосом более доступным для большего числа пациентов, улучшая доступ за счет сокращения затрат. Наш следующий шаг — рандомизированное клиническое испытание, чтобы выявить истинную эффективность этого подхода — и оно начнется позже в этом году."