Глаукома — это группа заболеваний, которые повреждают зрительный нерв, кабель в задней части каждого глаза, который соединяет его с мозгом. Поражает более 2.7 миллионов человек в США и более 60 миллионов во всем мире.
Существует множество форм этого заболевания, но первичная открытоугольная глаукома — самая частая и самая загадочная форма.
Поскольку январь — Месяц осведомленности о глаукоме, самое время спросить: добиваются ли исследователи прогресса в разгадывании этой загадки??
«Первичная открытоугольная глаукома остается черным ящиком, но исследователи используют множество способов для изучения основных причин. По мере того, как мы развиваем лучшее понимание процесса болезни, мы надеемся, что это приведет к новым, более эффективным методам лечения и, возможно, даже к превентивным методам лечения », — сказал Хемин Чин, доктор философии.D., директор программы по глаукоме и оптической невропатии в Национальном институте глаза (NEI), входящем в состав Национальных институтов здоровья.
Исследования высокого давления
Если у вас когда-либо был тест с вдыханием воздуха, также известный как тонометрия, то вы, возможно, слышали, что глаукома связана с повышением глазного или внутриглазного давления.
Уникальная анатомия глаза в сочетании с другими факторами может вызвать повышение глазного давления, что, в свою очередь, может вызвать некоторые типы глаукомы.
Передняя часть глаза между роговицей (переднее окно глаза) и радужной оболочкой (цветная часть глаза) заполнена прозрачной жидкостью. Эта жидкость покидает глаз и попадает в кровь, проходя через щель под углом, где встречаются роговица и радужная оболочка.
Зазор заполнен губчатой тканью, называемой трабекулярной сеткой, которая помогает регулировать прохождение жидкости. Иногда глазные инфекции, травмы или прием некоторых лекарств могут сузить разрыв и сжать эту губчатую ткань, вызывая быстрое накопление жидкости и внутриглазное давление.
Это называется закрытоугольной глаукомой.
В США открытоугольная глаукома более распространена, чем закрытоугольная глаукома, от нее страдает примерно в три раза больше людей. Он имеет более постепенное течение, и нет явных признаков закупорки дренажной системы глаза.
Тем не менее, по оценкам исследователей, от 50 до 80 процентов людей с открытоугольной глаукомой имеют глазное давление выше среднего. У других нормальное или даже низкое давление. С другой стороны, у многих людей повышенное глазное давление, но у них никогда не развивается глаукома.
«Повышенное внутриглазное давление — ведущий фактор риска первичной открытоугольной глаукомы», — сказал Роберт Н. Вайнреб, М.D., председатель и заслуженный профессор офтальмологии, директор Гамильтонского центра глаукомы Калифорнийского университета в Сан-Диего (UCSD). "Чем выше внутриглазное давление, тем выше вероятность развития глаукомы и ее прогрессирования."
Благодаря этим данным, лекарства, снижающие глазное давление, являются основой лечения глаукомы. В некоторых случаях врач может порекомендовать операцию для увеличения оттока жидкости из глаза. Медикаменты, хирургическое вмешательство или оба подхода вместе часто помогают замедлить течение открытоугольной глаукомы.
Исследование лечения глазной гипертензии, финансируемое NEI, также показало, что понижающие давление глазные капли могут отсрочить начало глаукомы у людей с высоким глазным давлением. Но даже после приема лекарств или хирургического вмешательства открытоугольная глаукома обычно продолжает поражать зрительный нерв и вызывать постепенную потерю зрения.
Другие ключи к глаукоме
Помимо высокого глазного давления, существуют и другие факторы риска открытоугольной глаукомы, и они могут дать некоторые подсказки о том, что ее вызывает.
Например, возраст — явный фактор риска. Открытоугольная глаукома редко встречается среди американцев в возрасте до 50 лет, но поражает почти восемь процентов американцев старше 80 лет.
Другие риски вступают в игру задолго до того, как мы стареем, и даже до того, как мы родимся, в том числе наши предки. Открытоугольная глаукома примерно в пять раз чаще встречается среди афроамериканцев и мексиканских американцев по сравнению с белыми, и у афроамериканцев она протекает раньше и быстрее. Семейная история также имеет сильное влияние.
Риск развития открытоугольной глаукомы у человека примерно в 10 раз выше, если она есть у родителя или брата или сестры, и еще выше, если она есть у однояйцевых близнецов.
Эти данные семейных исследований и исследований близнецов побудили исследователей глубже изучить генетику открытоугольной глаукомы. Оказывается, иногда открытоугольная глаукома передается от родителя к ребенку из-за дефектов одного гена. На данный момент идентифицировано восемь таких генов, и они, как правило, вызывают глаукому в раннем возрасте, до 50 лет.
Благодаря этим открытиям теперь существуют генетические тесты, которые могут помочь людям с ранней глаукомой определить риск того, что их дети унаследуют болезнь.
К сожалению, первичную открытоугольную глаукому редко можно связать с единственной причиной. В подавляющем большинстве случаев эксперты предполагают, что риск заболевания зависит от множества небольших генетических различий, которые варьируются от человека к человеку.
Один единственный ген, вероятно, имеет небольшое влияние на риск глаукомы.
«Это похоже на бросание камешков в бассейн», — сказала Джейни Виггс, M.D., Ph.D., заместитель директора Института глазной геномики Массачусетского глазного и ушного госпиталя при Гарвардской медицинской школе в Бостоне. "Они имеют большое влияние только тогда, когда их объединяет несколько."
Поиск генов глаукомы
Доктор. Виггс и другие исследователи проводят амбициозные исследования, чтобы сравнить полный генетический состав — или геном — людей, страдающих открытоугольной глаукомой, с людьми, свободными от этой болезни. Они надеются разобраться со всеми предполагаемыми генетическими различиями, которые подвергают людей риску.
Это исследование началось более 20 лет назад. Два доктора.
Коллеги Виггса в Гарварде — Сьюзан Хэнкинсон, доктор наук.D., и Луи Паскуале, М.D. — начал мониторинг случаев открытоугольной глаукомы и сбор генетических образцов от участников двух крупных исследований общественного здравоохранения. Доктор. Виггс начал еще одно генетическое исследование открытоугольной глаукомы в 1996 году, основываясь на пациентах, обследованных через службу по лечению глаукомы в Массачусетском центре глаз и ушей.
Но прогресс в этих исследованиях был крайне медленным.
Темпы резко ускорились с завершением проекта генома человека под руководством Национального института здоровья в 2003 году и появлением технологий, позволяющих быстро и дешево расшифровать уникальный геном каждого человека. Скоро доктор. Виггс и ее коллеги из Гарварда объединили свои усилия и начали работать с исследователями из других мест.
В 2012 г. при финансировании и дополнительном руководстве NEI д-р. Виггс возглавил сотрудничество NEI Glaucoma Human Genetics Collaboration (NEIGHBOR).
В этот консорциум входят 12 организаций из США.S., и собрал генетические образцы около 4500 пациентов и около 20000 (контрольных) лиц без заболевания. Недавно он был расширен за счет включения ряда других текущих исследований, а также для создания базы данных генетической и клинической информации о случаях глаукомы и контролях под названием NEIGHBOR Heritable General Operational Database (NEIGHBORHOOD). Есть также крупные генетические исследования глаукомы в Великобритании, Австралии, Сингапуре и Исландии.
На данный момент эти усилия позволили выявить пять участков генома, которые тесно связаны с первичной открытоугольной глаукомой. Виггс сказал. В каждом регионе исследователи обнаружили определенные гены, которые вместе образуют цепочку подозреваемых, которые, как считается, вносят вклад в заболевание. «У каждого гена своя история, но большинство из них аккуратно делятся на две группы», — сказала она. "Некоторые из них влияют на глазное давление, а другие — на зрительный нерв."
Вспомните трабекулярную сеть, губчатую ткань, которая регулирует отток жидкости из глаза? По крайней мере, два гена, связанных с повышенным глазным давлением и повышенным риском глаукомы, по-видимому, влияют на функцию этой ткани. Виггс сказал.
По ее словам, гены, влияющие на роговицу, также могут влиять на риск глаукомы. Многие прошлые исследования показали, что люди с тонкой роговицей более склонны к развитию открытоугольной глаукомы. Консорциум NEIGHBOR обнаружил генетические факторы, которые связаны как с уменьшением толщины роговицы, так и с увеличением риска открытоугольной глаукомы.
Связывание генов с другими факторами риска
Еще одна попытка собрать данные о риске глаукомы — это Исследование африканского происхождения и оценки глаукомы (ADAGES).
Это финансируемое NEI исследование было начато в 2002 году с целью поиска объяснений высокой распространенности и быстрого течения первично-открытоугольной глаукомы у афроамериканцев. Доктор. Вайнреб возглавляет его в сотрудничестве со своим коллегой из UCSD Линдой Зангвилл, доктором философии.D., и с Джеффри Либманном, М.D., в Медицинском центре Лангоне при Нью-Йоркском университете, и Кристофер Гиркин, M.D., в Университете Алабамы в Бирмингеме.
Вскоре после начала исследования исследователи обнаружили, что, по сравнению с белыми, у афроамериканцев более тонкая роговица и незначительные отклонения в поле зрения, которые не обнаруживаются с помощью стандартных диагностических тестов. (Поле зрения — это область пространства, которую человек может видеть в данный момент, не двигая глазами.) Эти отклонения могут быть ранним признаком заболевания. Недавно исследование расширилось, включив в него поиск генетических факторов, которые подвергают афроамериканцев риску открытоугольной глаукомы.
«Идентифицируя генетические и негенетические факторы, связанные с глаукомой в этой популяции высокого риска, мы надеемся разработать более эффективные средства ее диагностики и выявления прогрессирования, а также улучшить целевые показатели лекарств, которые могут принести пользу всем пациентам», — сказал доктор.
Вайнреб сказал.
Вероятно, риск глаукомы гораздо больше, чем человеческие гены. Эксперты считают, что образ жизни, окружающая среда и другие факторы также играют роль.
Различные исследования изучали потенциальную роль курения, алкоголя, кофеина, потребления жиров и физических упражнений при открытоугольной глаукоме, но до сих пор ни одно из них не показало прочной связи с этим заболеванием. У женщин более ранний возраст менопаузы был связан с более высоким риском заболевания. В сотрудничестве с доктором. Паскуле из Гарварда, доктор.
Виггс обнаружил, что у женщин, но не у мужчин, открытоугольная глаукома связана с небольшими вариациями в генах, которые регулируют репродуктивный гормон эстроген. Эти результаты привели к предположению, что заместительная терапия эстрогенами может помочь защитить пожилых женщин от глаукомы, но исследования по этой теме неубедительны.
«Как сообщество, мы все еще многого не знаем о глаукоме», — сказал доктор. Виггс сказал. «Однако нам удалось добиться определенного успеха, объединив ресурсы и идеи.
Я думаю, что в ближайшие несколько лет мы увидим более быстрый прогресс."
Как защитить себя от глаукомы
Несмотря на то, что риски глаукомы до конца не изучены, запоминание этих советов может помочь вам защитить себя и свою семью от нее:
• В группу повышенного риска входят афроамериканцы в возрасте 40 лет и старше, все люди старше 60 лет, особенно мексиканские американцы, а также лица с семейным анамнезом заболевания.
• Поскольку на ранних стадиях глаукома часто протекает бессимптомно, людям с повышенным риском следует проходить комплексное обследование глаз при расширении глаза каждые один-два года.
• При раннем выявлении и лечении можно замедлить прогрессирование заболевания и сохранить зрение.