Наследственное заболевание, вызывающее серьезные нарушения развития у эрширской породы, изучается на кафедре медицины промышленных животных Хельсинкского университета. Фенотип был определен как синдром PIRM в соответствии с его типичными признаками: птозом, умственной отсталостью, задержкой роста и смертностью. Самый заметный симптом пораженных телят — птоз.
Исключительно большое верхнее веко придает больным животным характерный сонный вид. У некоторых пострадавших телят также были проблемы с кормлением, незначительные структурные изменения головы и мышечная гипотония. Заболевание передается рецессивно, т. Е. Пораженные животные унаследовали мутацию от обоих родителей.Исследования наследственности связали болезнь с мутацией в гене UBE3B, которая частично препятствует нормальной экспрессии гена.
Скрининг мутаций у 129 быков Ayrshire AI, которые используются или недавно использовались в Финляндии, показал высокую несущую частоту 17,1%. «Результаты этого исследования могут быть использованы в программах разведения крупного рогатого скота. Успешная профилактика синдрома PIRM может повысить благосостояние животных и в то же время снизить финансовые потери фермеров и племенных компаний», — говорит аспирант Хели Венхоранта.
У людей мутации в гене UBE3B связаны с окулоцереброфациальным синдромом Кауфмана с такими же патологическими проявлениями, как и при синдроме PIRM. Кроме того, сообщалось, что мыши, у которых отсутствует экспрессия UBE3B, имеют повышенную летальность.Мутация в гене UBE3B может быть связана с недавно обнаруженным гаплотипом Эйршира 1 (AH1). Гаплотип включает мутацию в гене UBE3B, и из протестированных 129 быков AI 29 имели известный статус гаплотипа для AH1.
Гаплотип AH1 связан со снижением фертильности, что может означать потерю эмбриона, что согласуется с данными о дефиците UBE3B у мышей. Гаплотип AH1 был полностью связан с мутацией UBE3B в этой когорте исследования.
Расчетная частота гаплотипа AH1 составляла 26% в стаде Эйршир в Северной Америке. «Связь между синдромом PIRM и гаплотипом AH1 требует уточнения, но наше исследование, тем не менее, дает возможность для дальнейших исследований», — заключает Венхоранта.