Профессор Макгилла Джози Дости, исследователь медицинского факультета кафедры биохимии, сосредоточился на форме, создаваемой областью, охватывающей гены гомеобокса A (HOXA) в клетках человека — набор из 11 генов, кодирующих белки, которые имеют большое значение. к многочисленным видам рака. Дости и его коллеги обнаружили, что форма этого участка генома превосходно указывает на подтип лейкемии, от которого он исходит. Эти первоначальные результаты предполагают, что 3D-геномика может быть способом улучшения персонализированного лечения, хотя до применения в клинике еще далеко.
«Мне было интересно понять роль сворачивания генома в отношении здоровья и болезней человека», — говорит Дости, который также является исследователем в Центре исследований рака Гудмана. «Мой подход использует технологии, которые определяют, какая часть ДНК близка к какой, так что мы можем реконструировать, как геном сложен в трех измерениях, собирая эту информацию вместе, как если бы это была головоломка».Дости и команда Макгилла изучают организацию целых геномов и отдельных регионов, имеющих отношение к человеческим заболеваниям. Кластер генов HOXA является одной из тех областей, которые неправильно регулируются при многих типах рака.«Предыдущие исследования показали, что изучение экспрессии генов — специфических белков, продуцируемых генами — является хорошим предиктором того, есть ли у пациентов лейкемия», — говорит профессор Матье Бланшетт, соавтор исследования и доцент в Макгилла в Школе компьютерных наук. «Мы обнаружили, что разные типы лейкозных клеток также имеют различное взаимодействие хроматина — то, как хроматин, составляющий геном, складывается».
В настоящее время неясно, играет ли форма генома роль в возникновении рака или же рак вызывает изменение формы генома. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, насколько хорошо форма генома указывает на другие типы рака.
«Наше исследование подтверждает новое направление исследований: применение трехмерной геномики для разработки медицинской диагностики или лечения заболеваний, при которых современные технологии, включая данные об экспрессии генов, не смогли улучшить уход за пациентами», — говорит Дости. 3D-геномики в клинике все еще далеки от того, что, учитывая технические проблемы, необходимые для передачи информации к постели больного, мы открыли новый подход к классификации болезней человека, который необходимо изучить дальше, хотя бы для того, что он может раскрыть о том, как геном человека работает."