«Стратегия, которую наша лаборатория использует для борьбы с SMA, заключается в« подавлении репрессора », — сказал Крис Лорсон, исследователь Центра биологических наук Бонда и профессор кафедры ветеринарной патобиологии Университета штата Вашингтон. «Это очень похоже на чтение книги, но в этом случае последняя глава книги — или последний экзон генетической последовательности — опускается. Интересно то, что важная глава все еще существует — и может быть обманутым, чтобы его можно было правильно прочитать, если вы знаете, как это сделать. Новое терапевтическое соединение SMA, антисмысловой олигонуклеотид, восстанавливает экспрессию гена, пораженного болезнью ".
У людей, страдающих СМА, ген спинномозгового моторного нейрона-1 (SMN1) мутирован и лишен способности обрабатывать ключевой белок, который помогает функционировать мышечным нейронам. Обычно в первую очередь поражаются мышцы нижних конечностей, а затем мышцы верхних конечностей, включая области вокруг шеи и позвоночника.К счастью, у людей есть почти идентичный ген-копия под названием SMN2. Препарат Лорсона нацелен на эту конкретную генетическую последовательность и позволяет правильно «редактировать» ген SMN2.
Препарат позволяет гену SMN2 обходить дефектный ген и обрабатывать белок, который помогает мышечным нейронам функционировать.В апреле было запатентовано революционное терапевтическое соединение Лорсона. Его исследование показало, что чем раньше можно провести лечение мышам с СМА, тем лучше результат.
Согласно исследованию, в исследованиях на мышах препарат улучшил выживаемость на 500-700 процентов, при этом 90-процентное улучшение было продемонстрировано в тяжелых случаях СМА.Хотя в настоящее время нет лекарства от SMA, Национальный институт здоровья (NIH) включил SMA как неврологическое заболевание, наиболее близкое к излечению, отчасти благодаря эффективным лекарствам, подобным тем, которые были разработаны в лаборатории Лорсона.Исследование Лорсона «Морфолино-антисмысловые олигонуклеотиды, нацеленные на интронный репрессор Element1, улучшают фенотип в моделях мышей со SMA», было опубликовано в сентябре 2014 года в журнале Human Molecular Genetics. Ведущим автором был аспирант Эркан Осман.
Исследование финансировалось за счет гранта Национального института здравоохранения, гранта на обучение и стипендии Медицинского института Говарда Хьюза.