Эксперты говорят, что это открытие — шаг ближе к пониманию того, как возникает этот врожденный дефект, и поможет в разработке медицинских подходов к предотвращению уродующего состояния.Международная группа ученых под руководством Ньюкаслского университета в Великобритании и Боннского университета в Германии обнаружила, что варианты, близкие к гену GREM1 (Gremlin1), значительно увеличивают риск возникновения расщелины губы и неба.Расщелина — это щель в верхней губе, нёбе, а иногда и в том, и в другом.
Каждый год во всем мире около 250 000 детей рождаются с расщелиной, что соответствует примерно двум детям в день в Великобритании.Доктор Хайко Петерс, который работает в Институте генетической медицины Университета Ньюкасла, является старшим автором исследовательской статьи, опубликованной в журнале PLoS Genetics.Он сказал: «Результаты показывают связь между GREM1 и конкретными клиническими характеристиками, которые возникают при образовании заячьей губы и неба.«Это очень важно в этой области исследований, поскольку помогает расшифровать сложное взаимодействие между генами, необходимыми для разных этапов и в разных тканях во время развития губ и неба.
«Расщелина губы может возникать с расщелиной неба или без нее, и генетические факторы, предрасполагающие к поражению неба, в значительной степени неизвестны».Исследовательская группа провела анализ генетических и клинических данных трех больших групп пациентов и выявила сильную связь между областью на хромосоме 15 и расщелиной губы и неба.Эксперты провели исследования на мышах, чтобы выяснить, где GREM1 обычно активен в развитии лица и как изменения в активности гена могут повлиять на губы и нёбо.Результаты показывают, что причиной этого состояния является не потеря функции GREM1, а, скорее, его повышенная активность.
Это второй ген, который, как было показано, связан с состоянием, при котором расщелина губы и вторичного неба возникают вместе.
Доктор Петерс добавил: «Эти результаты обеспечивают основу для дальнейшего анализа GREM1 в системах клеток человека и модельных организмах, расширяя наше понимание процессов, регулирующих форму лица».Несмотря на то, что заячья губа и нёбо не опасны для жизни пациентов, имеющих доступ к послеродовой хирургии, она требует дополнительной многопрофильной помощи со стороны специалистов, в том числе специалистов по ушам, носу и горлу, ортодонтов и логопедов.У детей с этим заболеванием могут быть проблемы с зубами, речью и повышенный риск серьезных ушных инфекций и потери слуха.В настоящее время у ученых имеется лишь фрагментарная картина того, какие гены необходимы для развития губ и неба, и как факторы окружающей среды могут взаимодействовать с генетическими факторами риска.
Чтобы разработать эффективные стратегии профилактики, ученые должны идентифицировать генетические факторы риска и понимать, как взаимодействия ген-ген и ген-окружающая среда влияют на развитие губ и неба.По мере роста использования персонализированной медицины понимание того, как генетические изменения влияют на развитие плода, становится все более актуальным.Это особенно важно при таких состояниях, как заячья губа и нёбо, которые, по-видимому, вызваны сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды, таких как курение или определенные лекарства, используемые матерью.Дальнейшие исследования будут сосредоточены на выявлении генов и факторов окружающей среды, которые взаимодействуют с GREM1.
Доктор Лаура Йейтс, консультант по клинической генетике в больнице Ньюкасл-апон-Тайн, NHS Foundation Trust, сказала: «Семьи, с которыми мы ежедневно встречаемся в генетических клиниках, обычно задают два общих вопроса."Во-первых, какова причина аномалии развития у их ребенка или у них самих, а во-вторых, можно ли вылечить или предотвратить ее при будущих беременностях?"Исследования, подобные этому, предоставляют важную информацию, которая позволяет клиницистам давать пациентам ответы, которые имеют отношение к ним и их семье, а не только к общей статистике.
"Наше понимание того, как генетические факторы матери и плода, а также внешние или средовые влияния влияют на развитие плода в утробе матери, далеко не полное.«Это исследование приближает нас на один шаг к тому, чтобы идентифицировать генетические изменения, которые увеличивают вероятность повторного появления определенной формы расщелины губы и неба в семье, а следовательно, к изучению того, что можно сделать, чтобы уменьшить вероятность того, что это произойдет в семье. люди, у которых есть это генетическое изменение ".Тематическое исследованиеМать пятерых детей Джоанн Браун не понаслышке знает о проблемах, с которыми сталкиваются люди с заячьей губой и нёбом.
Семилетняя дочь студентки-медсестры Эмили родилась с этим заболеванием и на данный момент перенесла три операции, и в ближайшие годы ожидается еще больше.Эмили хорошо справилась со своим состоянием, но заячья губа и нёбо повлияли на её речь и уверенность в себе.33-летняя Джоанна из Уэст-Рейнтона, графство Дарем, замужем за 45-летним Дэвидом, столяром, приветствует исследование этого состояния.Она сказала: «Во время сканирования 20-недельной беременности я обнаружила, что у Эмили есть заячья губа и нёбо.
Я была очень расстроена, так как ничего не знала об этом состоянии.«Речь — огромная проблема для Эмили, и она стесняется других детей.
Она никогда не смотрела в зеркало, и ей потребовалось время, чтобы это сделать."Это так важно, чтобы исследования были проведены, поскольку это заболевание является проблемой на всю жизнь для больных.«Это исследование является значительным шагом вперед в понимании этого состояния.
Было бы феноменально, если бы в будущем снизилась вероятность возникновения заячьей губы и неба».
