«Мы, наконец, получили ясный случай специфического гена аутизма», — сказал Рафаэль Бернье, ведущий автор, доцент кафедры психиатрии и поведенческих наук и клинический директор Центра аутизма Детского центра Сиэтла.Бернье сказал, что люди с мутацией в гене CHD8 имеют очень «высокую вероятность» того, что у них будет аутизм, отмеченный желудочно-кишечными расстройствами, большей головой и широко посаженными глазами.
В своем исследовании с участием 6176 детей с расстройством аутистического спектра исследователи обнаружили, что у 15 была мутация CHD8, и все эти случаи имели сходные характеристики по внешнему виду и проблемы с нарушением сна и желудочно-кишечными проблемами.Бернье и его команда опросили все 15 случаев мутации CHD8.Чтобы подтвердить выводы, исследователи работали с учеными из Университета Дьюка, которые занимаются моделированием рыб-зебр. Исследователи разрушили ген CHD8 у рыб, и у рыб появились большие головы и широко посаженные глаза.
Затем они накормили рыбу флуоресцентными гранулами и обнаружили, что у рыб были проблемы с выбрасыванием пищевых отходов, и у них был запор.Бернье сказал, что это первый раз, когда исследователи показали окончательную причину генетической мутации аутизма. Ранее идентифицированные генетические события, такие как Fragile X, на которые приходится большее количество случаев аутизма, связаны с другими нарушениями, такими как умственная отсталость, больше, чем аутизм. Хотя менее половины процентов всех детей будут иметь такой вид аутизма, связанный с мутацией CHD8, Бернье сказал, что это исследование имеет множество выводов.
«Это изменит правила игры в том, как ученые исследуют аутизм», — сказал он.Результаты могут проложить путь к «генетическому подходу», который может выявить еще сотни генетических мутаций и привести к генетическому тестированию.
Семьям можно предложить генетическое тестирование, которое поможет им понять, чего ожидать и как заботиться о своем ребенке. По словам Бернье, в настоящее время аутизм диагностируется на основе поведения.В краткосрочной перспективе, сказал Бернье, врачи могут обратить внимание на небольшую популяцию с этой мутацией CHD8 и предоставить целевое лечение.Исследователи говорят, что аутизм в настоящее время связан с различными типами генетических событий.
Наиболее часто исследуемыми генетическими событиями, связанными с аутизмом, являются хромосомные перестановки, называемые «вариациями числа копий», при которых часть хромосомы копируется или удаляется. Но ни одна перестройка не затрагивает более 1 процента всех случаев аутизма. Хотя эти события числа копий связаны с аутизмом, они не имеют окончательной связи или, как говорят исследователи, «сильной пенетрантности».Кроме того, существуют генетические мутации, при которых ген был поврежден и не создает тот вид белка, который должен создавать.
Мутация гена CHD8 — первая мутация гена, которая показывает очень сильную пенетрантность, связанную с определенным подтипом аутизма.
