И CTCF, и когезин являются факторами транскрипции, выполняющими важные функции в геноме, включая регуляцию экспрессии генов и структуры хроматина. В гипермутированных опухолях сайты CTCF / когезин, по-видимому, защищены от мутаций, в то время как в отдельном наборе опухолей сайты CTCF / когезин мутируются с более высокой частотой, чем ранее известные белки, кодирующие гены рака. Опухоли с высокой нагрузкой мутаций сайта CTCF, как правило, имеют более высокую частоту определенных типов мутаций, распределенных по всему их геному. Процесс, вызывающий эти мутации, до конца не изучен и требует дальнейшего изучения.
До сих пор мутационные паттерны регуляторного генома плохо изучены. Раскрытие механизмов, лежащих в основе регуляторных мутаций при раке, остается сложной задачей.
Новые результаты этого исследования являются значительным и важным шагом на пути к пониманию причин и последствий мутаций, связанных с раком.«Результаты этого исследования были совершенно неожиданными; они раскрывают второе лицо генома рака.
Однако нам предстоит проделать большую работу, чтобы понять причины и последствия этих изменений», — заявляет профессор Аалтонен.
