Команда медиков и ученых Центра исследования митохондрий Wellcome Trust в Университете Ньюкасла вместе с международными сотрудниками определила мутации в гене TMEM126B, участвующем в выработке энергии в мышцах пациента.Используя секвенирование следующего поколения, они разработали экспресс-тест, который дает результат в течение 2-3 дней — предыдущие методы занимали месяцы.Митохондриальные заболевания влияют на батареи клетки и могут привести к мышечной слабости, слепоте, фатальной сердечной недостаточности, нарушению обучаемости, печеночной недостаточности, диабету и могут привести к смерти в раннем младенчестве.В публикации в Американском журнале генетики человека первый автор и аспирант Шарлотта Олстон, финансируемая Национальным институтом исследований в области здравоохранения (NIHR), описывает метод, который уже идентифицировал шесть пациентов из четырех семей, затронутых этой формой митохондриальной болезни.
Она сказала: «Выявление неисправности в Комплексе I, одном из строительных блоков митохондрий, ответственных за возникновение болезни, в сочетании с нашим индивидуальным захватом генов и новейшими технологиями секвенирования, означает, что мы можем проверить гораздо больше генов для диагностики этого изнурительного заболевания."Это означает, что семьи могут получить быстрый диагноз в течение нескольких дней, а не недель и месяцев, на которые в настоящее время может потребоваться тестирование.
Для семей, которые ждут генетического диагноза, прежде чем пытаться зачать еще одного ребенка, или они, возможно, уже ожидают своего следующего ребенка, время действительно имеет существенное значение ".Диагностика митохондриальной болезниМитохондриальные заболевания — это генетические состояния, влияющие на аккумуляторные батареи клетки, каждый год рождается примерно один из 4300 пораженных детей. Симптомы включают мышечную слабость, слепоту, глухоту, судороги, нарушение обучаемости, диабет, сердечную и печеночную недостаточность.
Лекарства нет, и пораженные дети часто, к сожалению, умирают в раннем младенчестве.Исследование подтвердило идентичность мутации, вызывающей митохондриальное заболевание, затрагивающее Комплекс I, один из пяти комплексов, участвующих в производстве энергии. Ген TMEM126B производит белок, необходимый для сборки комплекса, с дефектами, вызывающими проблемы с выработкой энергии в мышцах пациента.
Выявление генетической причины важно для семей, поскольку это означает, что они могут выяснить, что не так с их ребенком, что позволяет врачам и ученым помочь им понять риски для их будущих детей и помочь предотвратить потерю еще одного ребенка.Профессор Роб Тейлор из Центра митохондриальных исследований Wellcome Trust, который также возглавляет высокоспециализированную митохондриальную диагностическую лабораторию NHS при больнице Ньюкасла, NHS Foundation Trust, говорит: «Диагностика митохондриальных заболеваний часто является сложным и трудоемким процессом. потенциальные гены, которые могут привести к болезни, и поэтому поиск генетической причины иногда похож на поиск иголки в стоге сена ".Дефектные гены могут быть вызваны мутациями либо наследуемого по материнской линии митохондриального генома (мтДНК), либо, чаще, генов, расположенных на аутосомах, 23 пар хромосом, которые отвечают за все признаки и все другие генетические заболевания. Для семьи с одним ребенком, пораженным этим типом митохондриального заболевания, существует 25% вероятность того, что каждый следующий ребенок будет поражен этим разрушительным заболеванием.
Профессор Тейлор добавляет: «К сожалению, нет лекарства от митохондриальных заболеваний, поэтому быстрая диагностика означает, что родители, которые хотят иметь детей, могут выбрать пренатальное тестирование, чтобы убедиться, что будущие дети здоровы и не имеют риска развития тяжелых заболеваний. риск неизлечимой болезни ».Высокоспециализированные митохондриальные службы финансируются и оптимизируются по всей стране, поэтому этот генетический тест теперь доступен в повседневной практике для пациентов на национальном уровне.
