Международная исследовательская группа во главе с профессором Филипом Ингхэмом FRS, инаугурационным директором Института живых систем Университета Эксетера, сделала первые шаги в определении центральной роли конкретной генной мутации в плохо охарактеризованной человеческой миопатии.Миопатии — это заболевания, которые мешают нормальному функционированию мышечных волокон, вызывая мышечную слабость.
В настоящее время не существует единого лечения этого заболевания, поскольку оно может развиваться разными путями.Одним из конкретных типов является миопатия немалина, которая в первую очередь поражает скелетные мышцы и может привести к тому, что пациенты будут испытывать серьезные трудности с кормлением и глотанием, а также ограниченную двигательную активность.
Недавно было обнаружено, что мутации в конкретном гене, называемом MY018B, присутствуют у людей, проявляющих симптомы этого заболевания, но роль этих мутаций в целостности мышечных волокон до сих пор оставалась неясной.В этом новом исследовании команда Ingham, базирующаяся в Сингапуре и Эксетере, использовала генетический анализ с высоким разрешением для создания модели неисправности MYO18B у рыбок данио; в этом исследовании используется замечательное сходство геномов рыбок данио и человека, у которых более 70 процентов общих генов.Команда из Сингапура / Эксетера обнаружила, что ген MYO18B активен именно в «быстро сокращающихся» скелетных мышцах рыбок данио, которые обычно используются для мощных движений.
Важно отметить, что, изучая рыб, у которых ген MYO18B нарушен, они смогли показать, что он играет важную роль в сборке пучков актиновых и миозиновых нитей, которые придают мышечным волокнам их сократительные свойства.Команда считает, что это новое исследование предлагает новый жизненно важный шаг к пониманию причины миопатии у людей, которая, в свою очередь, может привести к новым, индивидуальным методам лечения в будущем.
Ведущие исследования опубликованы в научном журнале Genetics.Профессор Ингхэм сказал: «Идентификация мутации MYO18B у рыбок данио является первым прямым доказательством ее роли в миопатии человека и дает нам модель для изучения молекулярных основ функции MYO18B в целостности мышечных волокон».Пионер в области генетического анализа развития с использованием дрозофил и рыбок данио в качестве модельных систем, профессор Ингхэм известен своим вкладом в несколько важных открытий в области биологии развития за последнее столетие.
Это последнее исследование профессора Ингама, которое выявило важные связи между процессами, лежащими в основе нормального эмбрионального развития, и болезнями.Его совместное открытие гена «Sonic Hedgehog», признанного природой в качестве одной из 24-х столетних вех в области биологии развития, в 2004 году, привело непосредственно к созданию биотехнологической компании, которая помогла разработать первое лекарство, нацеленное на невосприимчивых людей. меланома, рак кожи.Исследование проводится в Университете Эксетера, который проводит официальное открытие Института живых систем с открытием симпозиума с 5 по 6 июля 2017 года.
Два нобелевских лауреата, сэр Пол Нерс из FRS и Кристиан Нусслейн-Фольхард ForMemRS, которые по отдельности выиграли Нобелевскую премию по физиологии и медицине, выступят с основными докладами в рамках открытия.Это громкое мероприятие, проведенное в кампусе Университета Стритхэм, знаменует собой официальное открытие LSI — междисциплинарного исследовательского центра стоимостью 52 миллиона фунтов стерлингов, предназначенного для получения нового, важного понимания причин и способов предотвращения некоторых из наиболее серьезных заболеваний, с которыми сталкиваются люди. человечество.
«Модель рыбок данио для миопатии человека, связанной с мутацией нетрадиционного миозина MYO18B» опубликована в журнале Genetics.
