Их исследование показало, что стратегии профилактики могут быть улучшены путем тестирования не только, как в настоящее время, основных генов предрасположенности к раку, таких как BRCA1 и BRCA2, которые выявляют небольшой процент женщин с очень высоким риском, но также путем учета данных по множественным вариантам генов. которые по отдельности оказывают лишь небольшое влияние на риск, но чаще встречаются в популяции.Исследование было проведено исследователями из Института исследований рака в Лондоне и Национального института рака в Бетесде, США, и опубликовано в журнале Национального института рака.
Исследование получило финансирование от Института исследования рака (ICR), «Прорывного рака груди» и Национального института рака.Исследователи подчеркнули, что их исследование представляет собой анализ компьютерного моделирования и его необходимо будет подтвердить дальнейшими исследованиями, направленными на проверку моделей, которые они использовали, и оценку подходов к профилактике в реальной жизни.
Но они сказали, что выявление женщин из группы повышенного риска с использованием генетических и других факторов может позволить более эффективно предлагать профилактические методы лечения и индивидуальные советы, уменьшая количество женщин, у которых развивается рак груди. И генетическое тестирование может быть выполнено с использованием доступных в настоящее время технологий.
В ходе исследования исследователи смоделировали потенциальную стратификацию риска по восьми гипотетическим сценариям. В зависимости от факторов риска, измеренных в каждом сценарии, они будут использовать комбинацию опроса терапевта или самостоятельного заполнения, генетического профилирования и сканирования маммографии для измерения плотности рака груди для расчета риска.Факторами риска были:генетический профильсемейный анамнез рака грудивозраст начала менархеколичество рождений и возраст первых живорожденийиспользование оральных контрацептивовиспользование комбинированной климактерической терапии (МГТ)индекс массы тела [ИМТ]потребление алкоголястатус куренияв личном анамнезе доброкачественное заболевание груди [BBD]плотность ткани груди.
Самая эффективная из восьми моделей прогнозирования риска рака груди объединяет анализ всех факторов риска. Например, применительно к 50-летним женщинам такая модель может выявить 10,2 процента женщин, подвергающихся наибольшему риску, что составляет 32,2 процента всех случаев рака груди.
Это означает, что врачи могут сказать отдельной 50-летней женщине, относится ли она к 10 процентам населения, подвергающемуся наибольшему риску, и потенциально определить изменения в образе жизни или превентивные методы лечения, чтобы снизить ее риск, или дать более точные рекомендации о потенциальных преимуществах. и вред от приема заместительной гормональной терапии для уменьшения симптомов менопаузы.В Великобритании более подробная информация о рисках обычно собирается только для женщин с семейным анамнезом рака, лечение которых может быть изменено, если предполагается, что они имеют высокий шанс быть носителем генетической мутации очень высокого риска, такой как одна из Гены BRCA.
Рекомендации NICE недавно рекомендовали рассмотреть возможность использования лекарств для предотвращения рака груди у внешне здоровых женщин, которые, как установлено, подвержены умеренному или высокому риску развития рака груди в зависимости от их семейного анамнеза или наличия генетической мутации очень высокого риска.Но в подавляющем большинстве случаев рак груди возникает у женщин, у которых не было семейной истории болезни.
Новое исследование показывает, что дополнительное генетическое тестирование и оценка факторов риска могут помочь более точно идентифицировать женщин с семейным анамнезом и без него, которые относятся к группе повышенного риска и могут извлечь наибольшую пользу из профилактических стратегий.Руководитель исследования профессор Монсеррат Гарсия-Клосас, профессор эпидемиологии Института исследований рака в Лондоне, сказал:«Наше исследование показывает, что генетическое тестирование может улучшить стратегии профилактики рака молочной железы, и предполагает, что для оценки риска могут быть включены множественные генетические факторы риска небольшого действия наряду с основными генами рака молочной железы.
Мы надеемся, что это поможет начать более широкую обсуждение того, как добавить более точные инструменты прогнозирования рисков в будущие профилактические программы.«Наши модели являются теоретическими и основываются на ряде предположений, и они являются только отправной точкой в этом обсуждении — необходимы гораздо более подробные и практические исследования, чтобы точно сказать, как сочетается анализ факторов риска.
