«В то время как другие исследования показали аналогичные результаты, важным выводом из этого исследования является то, что молодые пациенты увидели наибольшую пользу от лечения. Кроме того, это исследование впервые демонстрирует улучшение поля зрения с помощью моделирования и оценки поля зрения», сказал Тимоти Стаут, доктор медицины, доктор философии, магистр делового администрирования, старший автор и хирург-исследователь, который ранее работал в OHSU Casey Eye Institute, а теперь является директором Eye Institute Baylor Cullen.В исследовании участвовали 8 взрослых и 4 ребенка в возрасте от 6 до 39 лет, и было показано, что лечение LCA и SECORD путем субретинальной инъекции в плохо видящий глаз было безопасным, что являлось основным результатом клинических испытаний фазы I. У девяти из 12 пациентов наблюдалось улучшение остроты зрения (остроты зрения) или улучшение поля зрения.
Чтобы более точно измерить поле зрения, общую площадь, в которой можно увидеть объекты (как центральное, так и боковое зрение), Ричард Велебер, доктор медицины из OHSU’s Casey Eye Institute, старший автор и профессор офтальмологии в Медицинской школе OHSU, Кейси Eye Institute разработал новый инструмент количественного анализа поля зрения, который называется «Моделирование и оценка поля зрения».«Я очень оптимистично отношусь к результатам этих исследований, — сказал Велебер. «Заместительная генная терапия оказалась наиболее многообещающим методом остановки прогрессирования детской слепоты из-за дефектов одного гена. Глаз является идеальной платформой для генной терапии, потому что мы можем лечить один глаз, чтобы увидеть, как он реагирует по сравнению с другим глазом. "Генная терапия — это новый подход к лечению редких генетических заболеваний, который показал большие перспективы в лечении редких генетических заболеваний глаз, таких как LCA, из-за мутаций гена RPE65.
Для этого исследования хирурги использовали вирусный вектор, чтобы вставить нормальную копию мутированного гена (RPE65) в клетки сетчатки глаза пациента, чтобы восстановить функцию сетчатки.Программа генной терапии института OHSU Casey Eye известна во всем мире: ведущие эксперты в настоящее время наблюдают за пятью испытаниями генной терапии, причем большинство клинических испытаний генной терапии сетчатки проводится в одном учреждении. Пациенты путешествуют со всего мира, чтобы принять участие в этих революционных исследованиях, направленных на тяжелые наследственные нарушения слепоты.«Лечение детской слепоты имеет глубокие последствия, потому что у этих детей впереди вся жизнь», — сказал Дэвид Уилсон, доктор медицины, директор OHSU Casey Eye Institute, заведующий кафедрой офтальмологии Медицинской школы OHSU и соавтор исследования. автор. «Демонстрация эффективности генной терапии для глаз будет иметь большое значение и для остальной медицины».
Исследование спонсировалось Applied Genetic Technologies Corporation (AGTC) и поддерживалось Управлением по разработке продуктов для сирот Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (грант № R01 FD003694), Национальным институтом глаз при Национальных институтах здравоохранения (грант № U10EY013729). ) и Фонд борьбы со слепотой.Среди других авторов статьи под названием «Результаты через 2 года после генной терапии врожденного амавроза Лебера с дефицитом RPE65 и тяжелой дистрофии сетчатки в раннем детстве»: Марк Э. Пеннеси, Лаура Р. Эркер, Лорен Дженсен и Морин Т. Макбрайд из OHSU Casey Eye Institute; Шалеш Каушал, Теренс Р. Флотт и Маргарет Хамфрис из Медицинского центра Массачусетского университета; Роберто Кальседо из Пенсильванского университета; Уильям У. Хаусвирт из Медицинской школы Университета Флориды; и Джеффри Д. Чулай из СЛКП.