Жан-Лоран Казанова, руководитель лаборатории генетики инфекционных заболеваний человека, и его коллеги исследовали геномы 17 человек, страдающих глубоким дерматофитозом, но в остальном здоровых — их иммунная система работала хорошо и должна была быть в состоянии бороться с инфекцией. Исследователи сосредоточились на конкретном гене, CARD9, потому что предыдущие исследования других грибковых инфекций показали, что причиной является дефект этого гена.
После секвенирования геномов пациентов было действительно обнаружено, что CARD9 недостаточен во всех из них.«Наше исследование показало, что дефицит CARD9 является генетической причиной глубокого дерматофитоза», — говорит Энн Пуэль, старший научный сотрудник отдела Неккера лаборатории. «Первичная инфекция чаще всего происходила в детстве, когда у пациентов наблюдались рецидивы стригущего лишая кожи или кожи головы и инфекции ногтей.
Из-за своего генетического дефекта и, как следствие, ослабленного иммунного ответа, пациенты не могли адекватно бороться с грибами. Поэтому вместо микробов будучи выведенными из организма, они постепенно распространяются до тех пор, пока во взрослом возрасте инфекция не проявится в других частях тела, что в некоторых случаях оказалось смертельным ».
Исследование, опубликованное в Медицинском журнале Новой Англии, является последним доказательством того, что генетика играет важную роль в способности человека преодолевать инфекционные заболевания."По мере того, как мы обнаруживаем все больше этих моногенных врожденных дефектов иммунной системы, мы можем дать восприимчивым людям с семейным анамнезом этого заболевания шанс предотвратить его с помощью молекулярной диагностики и генетического консультирования, а также целевого лечения, которое восстанавливает бедных иммунный ответ », — говорит Казанова, старший лечащий врач больницы Рокфеллерского университета.
Казанова и его команда говорят, что дальнейшие исследования CARD9 будут изучать его точную роль в противогрибковом иммунитете человека, отслеживая сигнальные пути в различных типах клеток, которые дают человеку возможность бороться с инфекцией.