Новый ген болезни приведет к лучшему скринингу детских болезней сердца

Представляя результаты исследования на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека сегодня (вторник), Йоханна Херкерт, доктор медицины, клинический генетик из Университетского медицинского центра Гронингена, Нидерланды, расскажет, как анализ экзомов (частей генома, продуцирующего белки) детей, которые серьезно болели кардиомиопатиями с ранним началом, привели к открытию, что мутация в гене альфа-киназы 3 (ALPK3) была унаследована как от их отца, так и от матери. …
Новый ген болезни приведет к лучшему скринингу детских болезней сердцаПодробнее »
