скринингу

Новый ген болезни приведет к лучшему скринингу детских болезней сердца

Новый ген болезни приведет к лучшему скринингу детских болезней сердца

Представляя результаты исследования на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека сегодня (вторник), Йоханна Херкерт, доктор медицины, клинический генетик из Университетского медицинского центра Гронингена, Нидерланды, расскажет, как анализ экзомов (частей генома, продуцирующего белки) детей, которые серьезно болели кардиомиопатиями с ранним началом, привели к открытию, что мутация в гене альфа-киназы 3 (ALPK3) была унаследована как от их отца, так и от матери. …

Вмешательство по скринингу женщин на предмет насилия со стороны партнера не улучшает исходы для здоровья

Целевая группа превентивных служб США рекомендует проверять женщин репродуктивного возраста на предмет насилия со стороны партнера. Однако другие, такие как Всемирная организация здравоохранения, считают, что для этой рекомендации недостаточно доказательств. Джоан Клевенс, доктор медицинских наук, из Центров США по контролю и профилактике заболеваний, Атланта, и ее коллеги провели рандомизированное клиническое испытание, в ходе которого женщин, обращающихся за помощью в амбулаторных клиниках, распределили по одной из трех исследовательских групп: компьютеризированный скрининг насилия со стороны партнера и предоставление списка местных ресурсов, универсальное предоставление списка ресурсов по насилию со стороны партнера без проверки или группа управления списком без экрана / без ресурсов. …