Результаты опубликованы в онлайн-выпуске журнала Neuron от 9 апреля.
Основная проблема диагностики и лечения РАС заключается в том, что неврологическое заболевание, которым страдает 1 из 68 детей в Соединенных Штатах, в основном мальчики, значительно неоднородно. Ранние симптомы различаются у каждого малыша с РАС, как и прогрессирование состояния. Единого клинического фенотипа не существует, отчасти потому, что основные причины различных подтипов аутизма разнообразны и недостаточно изучены.
«Нет лучшего примера, чем раннее языковое развитие», — сказал старший автор Эрик Курчесн, доктор философии, профессор нейробиологии и содиректор Центра передового опыта в области аутизма при Калифорнийском университете в Сан-Диего. "Некоторые люди на протяжении всей жизни минимально вербальны. Они демонстрируют высокий уровень тяжести симптомов и могут иметь плохие клинические результаты. Другие демонстрируют задержку раннего языкового развития, но затем постепенно приобретают языковые навыки и имеют относительно более положительные клинические результаты."
Другими словами, сказал Куршн, у некоторых детей с РАС язык значительно улучшается с возрастом; но у некоторых он может прогрессировать слишком медленно или даже уменьшаться.
По его словам, основы развития этой изменчивости неизвестны. Различия в количестве обработок не полностью объясняют это.
Но многочисленные исследования показали, что ранняя и точная диагностика РАС может улучшить эффективность лечения у многих пострадавших детей.
«Важно разработать новые и новые биологические способы идентификации и расслоения популяции РАС по клиническим подтипам, чтобы мы могли создавать более качественные и индивидуализированные методы лечения», — сказала соавтор Карен Пирс, доктор философии, доцент нейробиологии и соавтор. директор Центра передового опыта в области аутизма.
В статье Neuron, Куршен, первый автор Майкл В. Ломбардо, доктор философии, старший научный сотрудник Кембриджского университета и доцент Кипрского университета, Пирс и его коллеги описывают первую попытку создать процесс, способный обнаруживать различные подтипы мозга в рамках РАС, которые лежат в основе и помогают объяснять различные языковые траектории развития и результаты. «Мы хотели увидеть, могут ли паттерны мозговой активности в ответ на язык объяснить и предсказать, насколько хорошо языковые навыки будут развиваться у малыша с РАС до того, как он действительно начнет говорить», — сказал Куршн.
Исследователи объединили проспективные измерения с помощью фМРТ реакции нервной системы на речь у детей в самом раннем возрасте, в котором риск РАС может быть клинически обнаружен в общей педиатрической популяции (примерно в возрасте 1-2 лет), с комплексными продольными диагностическими и клиническими оценками языковые навыки в 3-4 года.
Они обнаружили, что преддиагностическая реакция фМРТ на речь у детей ясельного возраста с РАС с относительно хорошими языковыми результатами была очень похожа на группы сравнения без РАС с устойчивыми ответами на язык в верхней височной коре головного мозга, области мозга, ответственной за обработку звуков, чтобы они могли быть понятым как язык.
Напротив, у детей ясельного возраста с РАС с плохими речевыми исходами верхняя височная кора имела пониженную или ненормальную неактивность в отношении речи.
В целом, исследование обнаружило совершенно разные нейронные субстраты при первоначальном клиническом обнаружении, которые предшествуют и лежат в основе более поздних хороших и плохих языковых исходов при аутизме. Эти открытия, по словам исследователей, откроют новые возможности для прогресса в выявлении причин и наилучшем лечении этих двух очень разных типов аутизма.
«Наше исследование впервые показывает тесную взаимосвязь между нарушениями речевой активации в критически важной верхней височной коре головного мозга и реальными реальными языковыми способностями у детей ясельного возраста с РАС», — сказал Ломбардо.
Ученые заявили, что фМРТ также показала, что мозг малышей с РАС с плохим языковым развитием по-разному обрабатывает речь, в том числе задействованы нейронные области, управляющие эмоциями, памятью и моторикой.
«Наша работа представляет собой одну из первых попыток использования фМРТ для определения нейрофункционального биомаркера подтипа у очень маленьких детей с РАС», — сказал Пирс. "Такие подтипы помогают нам понять различия между людьми с РАС. Что еще более важно, они могут помочь нам определить, как и почему лечение эффективно для некоторых, но не для всех, в спектре аутизма."