В трех из четырех случаев рака мочевого пузыря обнаруживаются мутации в одном и том же гене.

Исследование возглавили Франсиско X. Реал, руководитель группы эпителиального канцерогенеза в CNIO, вместе с Нурией Малатс, главой Генетической группы. Группа молекулярной эпидемиологии в CNIO, а также другие европейские группы, особенно Ив Аллори, патолог из больницы Мондор (Кретей, Париж, Франция), который находится в творческом отпуске с группами Real и Malats в CNIO, и группой Эллен Цвартофф в CNIO. Медицинский центр Эразмус в Роттердаме. Результаты опубликованы в онлайн-версии журнала European Urology.

Выводы сделаны на основе исчерпывающего генетического и молекулярного исследования более 450 пациентов с диагнозом рака мочевого пузыря. Среди исследованных случаев есть как вялотекущие опухоли, так и более агрессивные опухоли, и, следовательно, те, у которых наиболее вероятно развитие локальных или распространяющихся метастазов в организме.

«Когда мы проанализировали частоту мутаций TERT в этой группе пациентов, мы обнаружили, что не было никакой корреляции между наличием мутаций и агрессивностью опухоли, выживаемостью или пациентами», — говорит Реал. Описание авторов в статье объясняет: «Тот факт, что эти мутации присутствуют в любой фазе уротелиального опухолевого процесса, предполагает, что они возникают на ранней стадии канцерогенеза».

Продукт гена TERT представляет собой белок, обратную транскриптазу теломеразного комплекса, который увеличивает длину теломер, защитных структур для генетического материала, расположенного на концах хромосом и связанного со старением клеток. «Как мутации TERT влияют на длину теломер и стимулируют канцерогенез, — еще предстоит выяснить», — говорит Реал, добавляя: «Мы считаем, что они могут увеличить экспрессию генов, но необходимы дополнительные исследования».Авторы считают, что клиническое значение их исследования может иметь большое значение как с диагностической точки зрения, так и для последующего лечения этих пациентов.НОВЫЙ БИОМАРКЕРС точки зрения диагностики и лечения пациентов авторы предлагают TERT в качестве нового биомаркера рака мочевого пузыря: «Мы можем обнаруживать генные мутации в образцах мочи пациентов таким образом, чтобы анализ этих мутаций в сочетании с другие маркеры могут быть многообещающими для обнаружения болезни ».

Но последствия могут пойти еще дальше, в основном из-за того, что лекарства, способные замедлить активность TERT, уже существуют. В этом случае, и если будущие испытания подтвердят эту возможность, «мы могли бы подумать об использовании этих ингибиторов для замедления роста рака мочевого пузыря с такими характеристиками», — говорит Реал.