В частности, исследование определяет 22 места, в том числе 13 недавно обнаруженных, которые, как считается, играют роль в возникновении шизофрении.«Если поиск причин шизофрении похож на решение головоломки, то эти новые результаты дают нам углы и некоторые детали по краям», — сказал ведущий автор исследования Патрик Ф. Салливан, доктор медицины. «Мы обсуждали это в течение столетия, и теперь мы сосредоточились на ответах».«Это исследование дает нам наиболее четкую на сегодняшний день картину двух разных путей, которые могут идти не так у людей с шизофренией», — сказал Салливан. «Теперь нам нужно срочно сконцентрировать наши исследования на этих двух направлениях в нашем стремлении понять, что вызывает это инвалидизирующее психическое заболевание».
Салливан — профессор кафедры генетики и психиатрии и директор Центра психиатрической геномики Медицинской школы Университета Северной Каролины. Новое исследование было опубликовано в воскресенье, 25 августа 2013 г., в журнале Nature Genetics.
Результаты основаны на многоступенчатом анализе, который начался со шведской национальной выборки из 5001 случая шизофрении и 6243 контрольных пациентов, за которым последовал мета-анализ предыдущих исследований GWAS и, наконец, репликация однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в 168 геномных регионах. в независимых выборках. Общее количество участников исследования составило более 59 000 человек.
Салливан сказал, что один из двух путей, выявленных в ходе исследования, — это путь по кальциевым каналам. Этот путь включает гены CACNA1C и CACNB2, белки которых соприкасаются друг с другом в рамках важного процесса в нервных клетках.
Другой — это путь «микро-РНК 137». Этот путь включает одноименный ген MIR137, который является известным регулятором развития нейронов, и по крайней мере дюжину других генов, регулируемых MIR137.«Что действительно интересно в этом, так это то, что теперь мы можем использовать стандартные готовые геномные технологии, чтобы помочь нам восполнить недостающие фрагменты», — сказал Салливан. «Теперь у нас есть ясный и очевидный путь к достаточно полному пониманию генетической составляющей шизофрении. Пять лет назад это было бы невозможно».
Соавторы исследования включают соавторов из Каролинского института в Стокгольме, Швеция, Центра психиатрических исследований Стэнли в Институте Броуда Массачусетского технологического института и Гарварда и Медицинской школы горы Синай в Нью-Йорке.Финансирование исследования включало гранты Национальных институтов психического здоровья (R01 MH077139), Центра психиатрических исследований Стэнли, Фонда Сильвана Германа, Каролинского института и Шведского исследовательского совета.