Д-р Ориоль Кальвете из группы генетики человека Национального центра онкологических исследований (CNIO), Мадрид, Испания, представит свою работу на ежегодной конференции Европейского общества генетики человека. «Наше исследование позволило нам определить важные клинические« красные огни »для ранней диагностики пациентов, у которых эти опухоли разовьются в более молодом возрасте, и выявить характеристики, которые отличают хороший прогноз от плохого для этих пациентов», — говорит он.Исследователи создали генетически модифицированную мышь, несущую мутацию. Это привело к развитию большинства изменений, наблюдаемых у людей, включая не только ахлоргидрию (отсутствие или полное отсутствие желудочного секрета в желудке), но также железодефицитную анемию и другие патологические изменения, которые повторяют клинические признаки человека, через наличие которой исследователи смогли подтвердить, что мутация является основной, ответственной за развитие желудочных НЭО.Исследователи смогли восстановить хлоргидрию у пораженных мышей, добавив в их питьевую воду 3% раствор хлористого водорода.
У мышей, которые пили эту воду с рождения, не развились СЕТИ желудка, а у тех, у кого лечение было начато на более позднем этапе жизненного цикла, основные биохимические изменения, ответственные за их развитие, были заблокированы. «Регулирование желудочного сока довольно сложно», — объясняет д-р Кальвет. «Поскольку желудочный секрет активируется при приеме пищи через желудок, нет никаких признаков отклонения от нормы до рождения, но, как можно скорее после восстановления нормального кислотного баланса желудочного сока, мы можем устранить условия, которые приводят к развитию опухолей. . "СЕТИ развиваются в нейроэндокринной системе, которая отвечает за выработку гормонов, регулирующих работу различных органов тела. Они редки, неизлечимы, и лечение от них ограничено, особенно на поздних стадиях.
Поскольку все NETS классифицируются регулирующими органами в ЕС и США как редкие заболевания, для лечения таких пациентов доступно мало лекарств.«Более молодой возраст начала — около 30 лет — этой особенно агрессивной формы желудочного НЭО у людей означает, что особенно важно попытаться найти лечение, которое было бы относительно простым, дешевым и не ухудшало бы качество жизни, "говорит доктор Кальвет. «Тотальная резекция желудка в возрасте 30 лет может иметь разрушительный эффект, и, поскольку NETS представляют собой сильно инфильтрирующие опухоли, это не всегда означает, что она позволит избежать метастазирования. Мы надеемся, что наша работа дала возможность избежать этого. вид агрессивной хирургии ".«Кроме того, генно-инженерная модель мыши позволит нам протестировать потенциальные методы лечения, направленные на коррекцию ахлоргидрии, не только для желудочно-кишечного тракта, но и для других заболеваний желудочно-кишечной системы, таких как пищевод Барретта (хроническое воспаление нижней части пищевода. ) или грыжи пищеводного отверстия диафрагмы », — говорит д-р Кальвет.
В настоящее время исследователи намерены провести дальнейшие исследования генетических причин других желудочных СЕТИ. «Например, мы изучили еще две семьи со схожими патологическими характеристиками, но без мутации в гене ATP4a. Это означает, что за это могут быть ответственны другие гены, и мы надеемся обнаружить их, используя аналогичную методологию», — заключает доктор Кальвет.