«До сих пор было возможно только искать общие варианты с небольшим эффектом в исследованиях крупногеномных ассоциаций», — говорит д-р Николас Тимпсон, первый автор из отдела интегративной эпидемиологии Совета медицинских исследований (MRC) Бристольского университета. «Благодаря количеству данных, доступных в рамках проекта UK10K, и из-за относительно большого эффекта этого варианта, мы смогли найти редкий генетический вариант, который имеет клиническое значение."
Изучая последовательности всего генома 4000 человек и сравнивая их с данными об их уровнях липидов, ученые обнаружили связь между уровнями липидов, называемых триглицеридами, и наличием варианта гена APOC3.
Исследования показывают, что люди с редкими изменениями (примерно 0.2% населения имеют это) обычно имеют более низкий уровень триглицеридов, что (как показано в другом месте) связано со сниженным риском сердечно-сосудистых заболеваний.
В двух исследованиях, опубликованных в Медицинском журнале Новой Англии, недавно была изучена роль этого генетического варианта посредством целенаправленного изучения APOC3, а также путем кодирования и анализа только части генома.
Эти исследования придают важный контекст этому открытию, поскольку они также связывают это изменение с сердечными заболеваниями.
«Эти три исследования, независимо сообщающие об этом открытии, вселяют в нас уверенность в его надежности и информативности для клинического понимания», — говорит профессор Стив Хамфрис, старший автор Университетского колледжа Лондона, финансируемый British Heart Foundation. «Как только мы сможем понять механизм защитной функции этого варианта, мы сможем попытаться использовать эту информацию для разработки новых методов лечения, которые помогут тем, кто подвержен риску сердечно-сосудистых заболеваний."
Это первое из серии исследований, в которых будут использоваться последовательности всего генома и клиническая информация о физических характеристиках из проекта UK10K для поиска редких генетических вариантов.
«Расширение полногеномных ассоциативных исследований для включения секвенирования всего генома может помочь нам выявить более клинически информативные варианты», — говорит доктор Николь Соранцо, старший автор из Wellcome Trust Sanger Institute. «Данные, собранные в рамках проекта UK10K, очень важны для этого, и мы начинаем осознавать их исключительную ценность."